Estudio de los polimorfismos A572D y H558R del gen SCN5A en pacientes con miocardiopatía chagásica

VELÁZQUEZ D; STRAUSS M; SEMBAJ A; PAGLINI PA; BLASCO R; MILER N; FERNÁNDEZ G; LO PRESTI MS; MERSCHON F; TABARES S; RIVAROLA HW

Barcelona

Taller; XIV Taller sobre la Enfermedad de Chagas. Avances en prevención de la Enfermedad de Chagas; 2018

ISGlobal Barcelona. Institute for Global Health

Introducción/ObjetivosLa génesis de la miocardiopatía chagásica es multifactorial; encontrar indicadores que demuestren precozmente el comienzo y la evolución de la misma son indispensables para unificar criterios de profilaxis y tratamiento. Ciertas variantes polimórficas en los genes que codifican proteínas canales se han asociado con distintos disturbios en la conducción eléctrica cardíaca (1,2,3). El objetivo del presente trabajo fue establecer una posible asociación entre los polimorfismos A572D y H558R del gen SCN5A del canal de sodio voltaje dependiente, tipo V, en pacientes chagásicos.MétodosSe estudiaron 60 pacientes (61,78±11,51 años) con serología positiva para Chagas y 51 con serología negativa (55,9±2,3 años); se les realizó examen clínico, electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma (ECO) e identificación de los polimorfismos A572D y H558R mediante reacción en cadena de la polimerasa y RFLP. Análisis estadístico: Chi Cuadrado.ResultadosPara el polimorfismo A572D, 60% de los pacientes con serología positiva presentó el genotipo AA, 35% el genotipo AD y el 5% DD. En el examen clínico, las manifestaciones más frecuentes fueron: palpitaciones (AA:47%, AD:35%, DD:50%) y disnea (AA:47%, AD:42%, DD:50%). Las alteraciones en el ECG y ECO, fueron bloqueo completo de rama derecha (AA:30%, AD:20%, DD:50%), hemibloqueo anterior izquierdo (AA:30%, AD:15%, DD:50%; P