ESTUDIO DE EFECTIVIDAD DIAGNÓSTICA DE LA REACCIÓN EN CADENA DE PO 25 POLIMERASA CUANTITATIVA FLUORESCENTE Y MICROCHIP DE HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA EN PACIENTES CON CRIBADO PRENATAL ALTERADO EN LA POBLACION DE CÓRDOBA

CUESTAS E

Carlos Paz

Encuentro; 20° ENCUENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIÓN PEDIÁTRICA; 2018

SOCIEDAD ARGENTINA DE PEDIATRÍA

Introducción: El diagnóstico prenatal de aneuploidías se realizapor cariotipo fetal. El resultado demora y genera ansiedad familiar.Para un diagnóstico rápido surge la reacción en cadena dela polimerasa cuantitativa fluorescente (QF-PCR) que identificaanomalías numéricas en los cromosomas 21,13, 18,X e Y, y elmicroarray de hibridación genómica comparada (array), quedetecta anomalías con rendimiento diagnóstico superior alcariotipo.Objetivo: Establecer las estrategias de diagnóstico genéticoprenatal más efectivas en nuestro medio para los fetos conriesgo aumentado usando QF-PCR y array determinando ventajasdiagnósticas.Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo deimplementación de técnicas moleculares y valoración de su capacidaddiagnóstica. Tamaño muestral con poder de 80%, confianzade 95% y precisión de 5%.Variables expresadas en porcentajescon IC95%. Se determinó, sensibilidad(S), especificidad(E), valorpredictivo positivo y valor predictivo negativo, con sus IC95. Elvalor diagnóstico se comparó con el área bajo la curva de operacionescaracterísticas(ROC)con una p significativa < 0,05.Criteriosde inclusión: muestras con cribado alterado con resultado decariotipo, de vellosidad corial(VC),líquido amniótico(LA),sangrefetal(SF), orina fetal(OF) o líquido pleural(LP) de gestas de 12-33semanas. Se consideró riesgo aumentado > 1:100(Fetal MedecineFoundation). Criterios de exclusión: muestras contaminadas o sinresultados del cariotipo fetal.Resultados: Se incluyeron 413 muestras, distribuidas en 82,4%VC, 12% LA, 2,4% SF, 1,6% P y 1,6% OF. 225 muestras (54,4%)tuvieron cromosomas normales; 91(22%) con Trisomía 21,39(9,44%)con Trisomía 18, 18(4,35%) con Trisomía 13, 26(6,29)con Monosomía del X, 7(1,69) triploidías.La detección por QF-PCR tuvo una S del 99,46%(IC96,99-99,9),E de100%(IC 98,32-100),VPP de 100%(IC 97,94-100) y VPN 99,56%(IC97,54-99,92).La curva ROC indicó un área de 0,987(0,955-0,908)para cariotipo y 0,975(0,936-0,993)para Qf-PCR, con una P de0,1546 no significativa, con rendimiento diagnóstico equivalente.En 31,55%(71)casos normales se hizo array; 15 prenatales y 56postnatales. 3 prenatales (20%) y 14 postnatales (25%) fueronpatogénicos. La superioridad diagnóstica del microarray fue del23,94% sobre el cariotipo.Conclusión: La implementación de las técnicas de QF-PCR y arrayen diagnóstico prenatal mejora el rendimiento diagnósticoy debieran emplearse en nuestro medio en complemento conel cariotipo fetal