Análisis de los poliformismos A572D y H558R para detectar un perfil genético de riesgo en pacientes chagásicos

LO PRESTI MS; TABARES S; BLASCO R; RIVAROLA H; VELÁZQUEZ D; PAGLINI P; SEMBAJ A; STRAUSS M

Córdoba

Congreso; VII Congreso Nacional e Internacional de Medicina Interna; 2018

Sociedad de Medicina Interna de Córdoba

Introducción :Los mecanismos celulares y moleculares por los cuales el T. cruzi afecta la función cardíaca en el 30% de los pacientes mientras el 70% permanece asintomático con serología persistente, así como tampoco la amplia variabilidad clínica de la enfermedad de Chagas, es todavía limitadaSe han demostrado asociaciones de variantes genéticas de proteínas participantes de la trasmisión del impulso eléctrico en el corazón con alteraciones electrocardiográficas o arritmias e hipertrofia ventricular izquierda, determinando que, individuos sanos albergan variantes en el gen canal de sodio voltaje dependiente, tipo V (SCN5A) con implicancias clínicas como arritmias múltiples, síndrome de Brugada, defectos de la conducción y muerte súbita. Objetivo:Es por ello que en el presente trabajo se asoció el polimorfismos de los genes H558R y el A572D que codifican la subunidad α del canal SCN5A voltaje dependiente tipo V en pacientes chagásicos, con alteraciones electrocardiográficas y ecográficas con el fin de detectar marcadores genéticos tempranos que puedan alertar sobre futuras cardiopatías. Material y Método: Se estudiaron 139 pacientes (62,± 13,78, años) con serología positiva para Chagas y 51 con serología negativa(557,53 ± 17,8años); se les realizó examen clínico, electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma (ECO), identificación de los polimorfismosA572D y H558R mediante reacción en cadena de la polimerasa y RFLP. Análisis estadístico: Chi Cuadrad considerando diferencias significativas cuando p