POLIMORFISMO H558R DEL GEN SCN5A COMO POSIBLE FACTOR DE RIESGO DE CARDIOPATÍA EN PACIENTES CON SEROLOGÍA POSITIVA PARA CHAGAS.

BLASCO R ; MERSCHON F; LO PRESTI M; MILER N; RIVAROLA H; STRAUSS M; VELAZQUES D; TABARES S; PAGLINI P; SEMBAJ A

Rosario

Congreso; XXXV Congreso Nacional de Cardiología; 2017

Federación Argentina de Cardiología

Objetivo: La miocardiopatía chagásica crónica tiene una etiología multifactorial por lo que la variabilidad genética del pacientepodría contribuir a su desarrollo. La presencia de polimorfismos en los genes que codifican las proteínas canales se han asociado condistintos disturbios eléctricos, con traducción en el ECG. El objetivo del presente trabajo fue establecer una posible asociación entreel polimorfismo H558R del gen SCN5A, con parámetros clínicos, electrocardiográficos y ecocardiográficos, en pacientes conserología positiva, a fin de explicar la heterogeneidad sintomatológica, detectar un perfil genético de riesgo y predecir la evolución enun estudio de casos y controles.Material y Métodos: Se estudiaron 117 pacientes (69,6 %) con serología positiva para Enfermedad de Chagas (HAI y ELISA) y 51pacientes (30,4 %) con serología negativa. Se llevó a cabo un cuestionario clínico epidemiológico, examen físico, ECG yecocardiograma. A partir de una alícuota de sangre venosa se realizó la determinación serológica, reacción en cadena de polimerasa(PCR) y se aisló el ADN por métodos convencionales y se procedió a la identificación del polimorfismo H558R en el gen de lasubunidad alfa del canal de sodio voltaje dependiente tipo V (SCN5A) mediante amplificación de una secuencias polimórfica yposterior corte con enzimas de restricción (PCR-RFLP). Para las comparaciones estadísticas se utilizaron los test chi cuadrado y oddsratio.Resultados: De los 117 con serología positiva el 90,2 % presentó PCR positiva. La edad promedio de este grupo fue de 66,5 ± 10,6años, 64,7 % del género femenino y 35,3 % del masculino. Los pacientes con serología negativa (30,6 %), tuvieron una edadpromedio de 55,9 ± 17 años. Para analizar la distribución de la frecuencia genotípica (H558R) en relación a la clínica, los parámetroselectrocardiográficos y ecocardiográficos se compararon teniendo en cuenta los polimorfismos (homocigota vs heterocigota +homocigota de menor frecuencia): serología positiva n°: 59: CC 37,2 % (22) alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas demayor frecuencia que los TC 47,4 % (n: 28)y TT 15,4 % (9) sumados (p