Polimorfismo H558R del gen SCN5A como posible factor de riesgo de cardiopatía en pacientes con serología positiva para Chagas

MILER N; VELÁZQUEZ D; SEMBAJ A; MERSCHON F; RIVAROLA HW; TABARES S; BLASCO R; LO PRESTI MS; STRAUSS M; PAGLINI P

Rosario

Congreso; XXXV Congreso Nacional de Cardiología; 2017

Federación Argentina de Cardiología

INTRODUCCIÓN: La miocardiopatía chagásica crónica tiene una etiología multifactorial por lo que la variabilidad genética del paciente podría contribuir a su desarrollo. La presencia de polimorfismos en los genes que codifican las proteínas canales se han asociado con distintos disturbios eléctricos, con traducción en el ECG. Objetivos: Establecer una posible asociación entre el polimorfismo H558R del gen SCN5A, con parámetros clínicos, electrocardiográficos y ecocardiográficos, en pacientes con serología positiva, a fin de explicar la heterogeneidad sintomatológica, detectar un perfil genético de riesgo y predecir la evolución en un estudio de casos y controles.MATERIAL Y METODO: Se estudiaron 117 pacientes (69,6%) con serología positiva para Enfermedad de Chagas (HAI y ELISA) y 51 pacientes (30,4%) con serología negativa. Se llevó a cabo un cuestionario clínico epidemiológico, examen físico, ECG y ecocardiograma A partir de una alícuota de sangre venosa se realizó la determinación serológica, reacción en cadena de polimerasa (PCR) y se aisló el ADN por métodos convencionales y se procedió a la identificación del polimorfismo H558R en el gen de la subunidad alfa del canal de sodio voltaje dependiente tipo V (SCN5A) mediante amplificación de una secuencias polimórficas y posterior corte con enzimas de restricción (PCR-RFLP). Para las comparaciones estadísticas se utilizaron los test chi cuadrado y odds ratio.RESULTADOS: de los 117 con serología positiva el 90,2% presentó PCR positiva. La edad promedio de este grupo fue de 66,5 ± 10,6 años, 64,7% del género femenino y 35,3% del masculino. Los pacientes con serología negativa (30,6%), tuvieron una edad promedio de 55,9 ± 17 años. Para analizar la distribución de la frecuencia genotípica (H558R) en relación a la clínica, los parámetros electrocardiográficos y ecocardiográficos se compararon teniendo en cuenta los polimorfismos (homocigota vs heterocigota + homocigota de menor frecuencia): serología positiva n°: 59: CC 37,2 % (22) alteraciones electrocardiográficas y ecocardiográficas de mayor frecuencia que los TC 47,4% (n: 28)y TT 15,4%(9) sumados (p