SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO: LA EXHAUSTIVA EVALUACIÓN ULTRAESTRUCTURAL APORTARÁ ELEMENTOS CLAVES

MUKDSI, J; LA PRIDA, P; MORENO, P; QUIJADA, N

Jornada; XXXVI Jornadas Científicas y Culturales de Patólogos y Citopatólogos de la Provincia de Córdoba.; 2016

SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO: LA EXHAUSTIVA EVALUACIÓN ULTRAESTRUCTURAL APORTARÁ ELEMENTOS CLAVES Laprida Pamela1, Quijada Nahir1, Mukdsi Jorge H2, Moreno Patricia11Hospital Infantil. 2Centro de Microscopía Electrónica-Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud-CONICET. CórdobaIntroducción y Objetivo. El síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés es una patología hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta en los primeros 3 meses del nacimiento y se debe a una mutación del gen de la nefrina, proteína localizada en el diafragma de filtración. Presentamos un caso de este síndrome remarcando sus características histológicas y ultraestructurales y destacando además algunas particularidades clínicas a ser tenidas en cuenta para su sospecha diagnóstica. Material y Métodos. Paciente de sexo masculino con antecedentes de RNPT (34 sem)/AEG (2,750 Kg), que presenta anuria persistente desde el nacimiento, sin respuesta a furosemida y edema generalizado por lo que se coloca catéter de diálisis peritoneal comenzando con las mismas. Requirió diálisis peritoneal desde el 4° al 10° día de vida, con buena respuesta. Sospecha de síndrome nefrótico congénito. Se le realiza transfusión diaria de albúmina y gamaglobulina endovenosa cada 48 hs. También presentó colestasis neonatal y desarrolló displasia broncopulmonar. Se realizó biopsia renal a cielo abierto para su estudio por microscopía óptica (H/E, Pas y tricrómico de Masson), inmunofluorescencia (IgG, IgA, IgM y C3) y microscopía electrónica de transmisión.Resultados. A nivel de microscopía óptica se apreció tejido renal cortical en el que se destaca una severa dilatación de los túbulos principalmente proximales. Estos contienen un material eosinófilo tipo coloide y el epitelio es bajo o cuboidal. También se observan túbulos con epitelio vacuolado y necrosis isquémica. Los glomérulos muestran incremento de leve a moderado de la celularidad y matriz mesangiales. En algunos se advierte engrosamiento fibroso de la cápsula de Bowman. En el intersticio se aprecia fibrosis. Las arteriolas muestras engrosamiento de sus paredes, exhiben hiperplasia de la capa muscular. La inmunofluorescencia fue negativa para los inmunoreactantes analizados. El estudio ultraestructural demostró severa y extensa fusión pedicelar con compromiso de la práctica totalidad del revestimiento epitelial. No se identificaron diafragmas de filtración a nivel de los espacios interpedicelares evaluados a magnificaciones de 30 000x. Conclusión: La evaluación ultraestructural glomerular en el presente caso fue imprescindible para arribar a un diagnóstico nosológico, particularmente para diferenciar una afección glomerular primaria como es el síndrome nefrótico congénito de patologías tubulares neonatales, en un contexto de insuficiencia renal aguda.