Capítulo 6: Afectación digestiva

AKASABI MONTALVO, M; BARI, K; ROTAMAZO, SOLEDAD; ACHAD, MO; RUIZ BRUNNER, MARÍA DE LAS MERCEDES; FLORES-CHÁVEZ, A

Avances en sarcoidosis

Marge Books

Lugar: Barcelona; Año: 2020; p. 97 - 112

Las enfermedades autoinflamatorias son trastornos clínicos caracterizados por una inflamación anormalmente aumentada, mediada principalmente por células y moléculas del sistema inmune innato. La primera evidencia de su origen genético se obtuvo a finales de la década de 1990 con la identificación del gen MEFV como responsable de la fiebre mediterránea familiar, la más frecuente de este tipo de enfermedades. Desde entonces, la caracterización de nuevos fenotipos clínicos y el descubrimiento de mutaciones en los genes responsables de los mismos ha permitido descubrir otras enfermedades autoinflamatorias y definir mejor algunas ya conocidas, a las que se les ha atribuido una causa poligénica. Paralelamente, el mayor conocimiento de las proteínas generadas por estas alteraciones genéticas ha posibilitado el empleo de fármacos que bloquean moléculas clave en el proceso inflamatorio. Con ello se ha logrado controlar la actividad de estas enfermedades, hasta ahora difíciles de tratar, lo que ha cambiado radicalmente la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.Por considerarse enfermedades raras, son necesarias organizaciones multicéntricas nacionales e internacionales que reúnan el mayor número posible de pacientes, que lleve a conocer mejor la clínica, los parámetros biológicos, el pronóstico y sus correlaciones con las mutaciones detectadas, además de permitir la realización de ensayos clínicos con los fármacos ya generados o en fase de investigación.Este libro, coordinado por los doctores J. Hernández-Rodríguez, J.I. Aróstegui y J. Yagüe, es el sexto de la colección «Avances en enfermedades autoinmunes sistémicas», dirigida por el doctor R. Cervera, jefe del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona y del Equipo de Investigación en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Institut d?Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. Los autores exponen las características clínicas y genéticas de las principales enfermedades autoinflamatorias, así como los aspectos más importantes de los tratamientos disponibles hasta este momento. Con ello se pretende que el lector profundice en el conocimiento del estimulante campo de las enfermedades autoinflamatorias.