全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響

CIERI, MARIA ELISABETH; BUTLER, CHARLENE; RUIZ BRUNNER, MARÍA DE LAS MERCEDES; CUESTAS EDUARDO

DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY

WILEY-BLACKWELL PUBLISHING, INC

Año: 2020

0012-1622

目的探討全基因體定序 (WGS) 對兒童神經疾病的診斷率及治療影響。方法從 2016 年 1 月至 2019 年 12 月, 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的兒科病人進行評估。符合條件的病人依其臨床表現型分為四組: 神經發展障礙病人、癲癇病人、神經肌肉疾病病人及運動障礙病人。我們描述全基因體定序的診斷率及經全基因體定序確診後對病人治療的影響。結果共有 214 例病人 (男性 128 例, 女性 86 例) 接受了全基因體定序檢測, 病人平均 (SD) 發病年齡為 13.8 (27.6) 個月, 範圍為 1 天至 15 年 5 個月, 接受全基因體定序檢測的平均 (SD) 年齡為 71.7 (58.9) 個月, 範圍從 8 天到 18 歲。 43.9% 的病人經由全基因體定序檢測得到診斷, 其中診斷率最高的是神經肌肉疾病病人 62.5%, 其餘依序為癲癇病人 47.5%, 神經發展障礙病人 41.1% 及運動障礙病人 15.4%。 94位經全基因體定序診斷的病人均獲得了遺傳諮詢, 並有 23.4% 的病人在接受全基因體定序確診後立即改變了治療策略。解釋全基因體定序使兒童神經科醫師能夠將基因體數據整合到臨床診斷, 並針對此一臨床上遺傳異質性疾病調整治療策略, 進而改善病人的臨床預後。我們的研究中, 顯著比例的病人經由全基因體定序得到診斷 (43.9%), 臨床醫師可依這些結果直接調整病人的治療方向, 進而改善病人的臨床預後 (23.4%) 。