Participación de las variantes alelicas del gen RHD en la aloinmunización anti-D

LUJÁN M; TRUCCO BOGGIONE C; RACCA A; COTORRUELO C

Tucumán

Congreso; LIX Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Inmunología; 2011

Sociedad Argentina de Inmunología

Numerosos alelos RHD son responsables de una disminución cualicuantitativa del antígeno D. Pacientes con estas características pueden desarrollar una respuesta inmune luego de transfusiones con unidades RhD+. Además, muestras portadoras de fenotipos DEL, generan anti-D al ser transfundidas a individuos RhD-. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las variantes alélicas del gen RHD responsables de la expresión disminuida del antígeno D en individuos de Rosario. Se estudiaron 88 muestras de pacientes del Hospital Provincial del Centenario y de un laboratorio privado que aglutinaron débilmente con anti-D (+/- hasta +++) o resultaron RhD+ en la fase antiglobulina. Además se analizaron 1314 muestras RhD-. Se caracterizaron por PCR SSP, exón scanning, microarray o secuenciación las variantes alélicas del gen RHD. Los estudios moleculares identificaron 21 muestras portadoras del alelo D débil tipo 1 (23,86%), 9 tipo 2 (10,23%), 8 tipo 3 (9,09%), 11 tipo 4.0 (12,50%) y 4 tipo 4.2 (4,55%). Se hallaron también 22 muestras DVII (25,00%), 2 D débil tipo 59 (2,27%), 1 DIVa (1,14%), 1 DVa (1,14%), 1 DAU-4 (1,14%) y 1 DOL (1,14%). No se observaron modificaciones en las secuencias codificantes de 7 muestras (7,95%). En los individuos RhD- se identificaron 4 muestras con fenotipo DEL (0,30%), 1 portadora del alelo RHD(M295I) y 3 con el alelo RHD(46T>C), confirmados por la técnica de adsorción-elución. Estos hallazgos indican que el 43,18% de los individuos con expresión disminuida del antígeno D son portadores de alelos D débil tipo 1, 2 y 3. Considerando que estos pacientes no producen anticuerpos anti-D, la genotipificación RHD constituye una herramienta útil para la selección de unidades hemocompatibles y la optimización del uso de las escasas unidades RhD- en los Bancos de Sangre. Además racionalizaría la administración de la inmunoprofilaxis en embarazadas RhD-. La detección de alelos DEL en dadores reduciría el riesgo de aloinmunización anti-D.