Nuevas estrategias para el análisis genético y molecular del Sistema Rh

COTORRUELO C; BIONDI C; GARCÍA BORRÁS S; RACCA A

Revista Argentina de Transfusion

Asociación Argentina de Hemoterapia e Inmunihematología

Lugar: Buenos Aires; Año: 2001 vol. 27 p. 75 - 90

0325-6030

El locus RH está compuesto, en cada cromosoma de individuos RhD positivos, por dos genes estructurales, adyacentes y homólogos denominados RHCE y RHD que codifican las proteínas RhCcEe y RhD respectivamente, mientras que en individuos RhD negativos se encuentra únicamente el gen RHCE. La determinación de las bases moleculares asociadas a los antígenos y fenotipos de este Sistema permite investigar el gran polimorfismo del locus RH. El objetivo de este trabajo es estudiar nuevas estrategias para el análisis genético y molecular del Sistema Rh. Investigamos la organización genética general del locus RH en individuos pertenecientes a la población de Rosario con distintos fenotipos Rh. En muestras de ADN genómico de dadores voluntarios analizamos dos regiones diferentes del gen RHD mediante el diseño de una estrategia de PCR multiplex basado en el polimorfismo de longitud del intrón 4 y en la presencia de una secuencia específica en la región 3´ no codificante del gen RHD. Los resultados obtenidos con esta estrategia molecular presentaron una estricta correlación con los hallados por métodos serológicos. Los estudios realizados en la población analizada en este trabajo indicaron que todos los individuos RhD positivos poseen los dos genes RH, mientras que las personas RhD negativas tendrían solamente el gen RHCE. Se estudiaron 15 muestras RhD positivas débiles observándose siempre el patrón de bandas característico de las muestras RhD positivas. Estos resultados permitieron descartar fenotipos RhD negativos en las muestras con aglutinación muy débil y la presencia, en estos individuos, de genes híbridos responsables del fenotipo DVI.