Los polimorfismos en el promotor del gen IL 10 pueden contribuir con la susceptibilidad a la enfermedad celíaca

LÓPEZ, MIRYAN SUSANA; TISCORNIA, MARÍA MERCEDES; ROSAS, ROCÍO AYELEN; DI CARLO, MARÍA BEATRÍZ; ZAPATA, PEDRO DARÍO

RByPC

ASOCIACIÓN BIOQUÍMICA ARGENTINA

Lugar: Buenos Aires; Año: 2020 vol. 2 p. 26 - 33

1515-6761

Introducción: la activación de las respuestas inmunes innata y adaptativa en la enfermedad celíaca, lleva a una alteración de la red local de citoquinas y desarrollo de inflamación y lesión intestinal. Los polimorfismos en el promotor del gen IL10 podrían jugar un papel en la determinación de la expresión fenotípica de la enfermedad celíaca, desbalanceando el equilibrio a favor de un aumento de la expresión de citoquinas proinflamatorias. Objetivo: analizar la contribución de polimorfismos de nucleótido simple en el gen IL10 en la susceptibilidad a la enfermedad celíaca. Materiales y métodos: se extrajo ADN de sangre entera de 40 pacientes con enfermedad celíaca y de 80 controles y se amplificó una región en el promotor del gen de IL10 que contiene los polimorfismos -1082 (rs1800896G/A), -819 (rs1800871C/T) y -592 (rs1800872C/A). Se secuenciaron amplicones de 695pb y, paracada polimorfismo, se estableció la presencia del alelo en homocigosis o heterocigosis. Se determinó el riesgo mediante el cálculo odds ratio (OR), considerando estadísticamente significativo un p < 0,05.Resultados: presentaron riesgo de desarrollar enfermedad celíaca los polimorfismos rs1800871T/C(OR = 2,22 [1,23 ? 4,01]; p = 0,0073) y rs1800872A/C (OR = 2,78 [1,27?6,09]; p = 0,009), con unmodelo dominante. El riesgo se asoció al sexo femenino (OR = 3,49, IC 95% [1,32 ? 9,19]; p = 0,009) y a concentraciones de a-tTG-IgA ≥ 100 U/ml (OR = 2,63, IC 95% [1,10 ? 6,28]; p = 0,03). Conclusiones: presentan riesgo de enfermedad celíaca los portadores del alelo menos frecuente T del rs1800871T/C y del alelo menos frecuente A del rs1800872A/C en el promotor del gen IL10, con un modelo dominante. El haplotipo que muestra asociación para el desarrollo de enfermedad celíaca es ATA. El análisis estratificado indica mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en los portadores de los genotipos TC y TT del polimorfismo rs1800871T/C y de los genotipos AC y AA del polimorfismo rs1800872A/C asociados al sexo femenino y a las concentraciones de a-tTG-IgA ≥100 U/ml.