INVESTIGADORES
ALFARO GOMEZ emma laura
artículos
Título:
EPIDEMIOLOGIA DEL SINDROME DE DOWN EN LA PROVINCIA DE JUJUY
Autor/es:
DIPIERRI, J.E.; QUINTEROS, R.C.; ALFARO, E.; ROMERO, M.
Revista:
Archivos Argentinos de Pediatria
Referencias:
Año: 1994 vol. 92 p. 205 - 211
Resumen:
Introducción El síndrome de Dowr\ (SD) es la anomalía numérica más frecuente de los ((omo~omas autos()micos y representa la principal cau~a genetica de retardo mental. Si bleo exi~ten abundantt!~ e~tudios a nivel mundial y Icltirloamericano, se d~~conocf!n IcI~ cclrél(teri~titas d~ pfe~t!rltcl(ion de e~ta patologicl en la provincia de JujlJY (Repljblicd Argentina) El objetivo de e~te trabajo fue analizar la epidemíulogia de! SD en e5ta provincia y compararla coola5 de la literatura Mdteridl y método), A pclrtir de dl)tintas fuentes de información 5e estable(ieron y/o e~tjmaron Ids siguiente~ variables: incidenciél expre~adél en ta5a de SO/10000 rlC1ci mient05 totale5, tipo de anomalía cromosómica (T AC) (tri~omía 21 ~imple y por tr élnslocacióo), di~tribución por sexo (proporción sexual) (PS), r e(urr enticl familiar de trisomla 21 libre (RF), promedIo dt: Id ~déld méltel nd (lM) y pat~rna (EP), prullledio del pe~o al nd(lmit!mo (pr~), pariddd, porlentiJje de metro rrdgid por me5 de gesta(ión y estaclonalidad (E) Resultados. La incidencia de SD fue de 13,8/10000 RN, El T AC más freclJente fue la trisomia 21 libre (98,07%), seguida por la ti j~omja 21 por tr dn~locdción (1,93%) No ~e dele(tarOI\ mo~dill~mos y el 100% de la~ tran~loca(ione~ fueron "de novo" No se ob~ervó ninguna parti(ularidad en relación a PS La RF fue del 0,97%, La EM promedio fue de 32,40 i 8,14 dños y la EP de 34,94 _t 9,26 año~, lo~ PN de los nin05 SO se ubitdrOn eo (dtegorias de pe~o udja~ con llO PN promedio dt! 2.963.94 :! 601,49 9 Par d 5 pari(ione~ o má~ las madres de lo~ niños (orl 50 ft!gl~traroll un porlentaje ~uperior de naumiento\al de las madres de Id población control y el 45,89% de ellas fuerorl mayores de 35 año~ de edad al momer1to del nacimiento de un níño (on SO. El 18,93% de lo~ embdrazo~ Oowrl pre~enta" ron metrorragid~ y de éstas el 46,7% ocurrieron en el primer trimestre. En cuanto a E se observó que el mayor porcentaje correspondió a otoño (28,3%), seguido por verano (27,8%), invierno (23,4%) y primavera (20,5%), Conclusiones, Se compararon estos resultados con lo~ de la literatura concluyéndose que, en general, son similares a los encontrados en otros estudios realizados en distirrtos paíse~ del mundo y e5peualmente de Latinoaméri(a y que IdS variaciones halladas con re~pecto a algunos parámetros, TAC y paridad, pueden atríbul,~e probablemente a las cdracteristi(as etnica~ y a I.lS pautas reprodu(tivas y (ultur ales de la pobladón e~tlJJiada.