Hipofosfatasemia crónica persistente de causa no determinada y su repercusión músculo-esquelética

KITAIGRODSKY, A.V., ; MARCIANO, S., ; JIMÉNEZ, G.B., ; DIEHL, MARÍA; PLANTALECH, L.

Actual. Osteo

Actual. Osteo

Año: 2020

1669-8975

La fosfatasa alcalina baja o hipofosfatasemia, ya sea debida a causas genéticas (hipofosfatasia) o secundarias, presenta correlato clínico. Nuestro objetivo es estimar la prevalencia de hipofosfatasemia crónica persistente y describir sus hallazgos osteometabólicos.Se realizó una búsqueda electrónica de afiliados adultos al Hospital Italiano de BuenosAires, entre 2013 y 2017, con al menos 2 determinaciones de fosfatasa alcalina igual a 30UI/l o menor y ninguna mayor de 30 UI/l (rango de referencia 30-100 UI/l). Se excluyeronaquellos con causas secundarias diagnosticadas y se analizaron los correlatos clínico ybioquímico. Se detectó hipofosfatasemia crónica persistente en 78 de 105.925, 0,07% (0,06-0,09)de los afiliados. Solo uno fue excluido por tener causa secundaria. Eran 61,1% mujeres de44 (34-56) años, fosfatasa alcalina 24 (20-27) UI/L, fosfatemia 4,1 (3,8-4,6) mg/dl. Se observaron osteoartritis, calcificaciones vasculares y fracturas, menos frecuentemente litiasis renal, calcificación del ligamento longitudinal común anterior, pérdida dental y convulsiones. El 63,6% tenían al menos una de las características clínico-radiológicas evaluadas,pero en solo 5,2% fue mencionado el diagnóstico de hipofosfatasemia en la historia clínica. La densitometría evidenció algún grado de afección (osteopenia u osteoporosis) en76,2%. Se constataron 19 fracturas, con predominio en radio.La prevalencia de hipofosfatasemia fue similar a lo previamente reportado. El reconocimiento fue bajo; sin embargo, se observaron variadas manifestaciones músculo-esqueléticas, similares a las descriptas en la hipofosfatasia del adulto, por lo cual ?ante una hipofosfatasemia sin causa secundaria? se sugiere considerar este diagnóstico.