Polimorfismo A572D y H558R del gen SCN5A como posibles factores de riesgo en pacientes con serología positiva para Chagas?

BLASCO, ROMINA; MILER, NOEMI; VELÁZQUEZ LÓPEZ, DANIELA; SEMBAJ, ADELA; TABARES, SANDRA; FERNANDEZ, GUILLERMO; LO PRESTI, SILVINA; PAGLINI, PATRICIA

Congreso; VI Congreso Nacional e Internacional de Medicina Interna. Córdoba; 2016

Luego de décadas de investigación, no se conoce con exactitud, la razón por qué el 30% de los infectados evoluciona hacia el daño cardíaco, mientras que el resto permanece asintomático, como tampoco la amplia variabilidad clínica. La miocardiopatía chagásica crónica tiene una etiología multifactorial y la persistencia del parásito no logra explicar todos los casos, por lo que la variabilidad genética del paciente podría contribuir a su desarrollo. La presencia de polimorfismos en los genes que codifican las proteínas canales se han asociado con distintos disturbios eléctricos, con traducción en el ECG. Objetivos: Establecer una posible asociación entre el polimorfismo A572D Y H558R del gen SCN5A, con la clínica y el ECG, en pacientes con serología positiva, a fin de explicar la heterogeneidad sintomatológica, detectar un perfil genético de riesgo y predecir la evolución en un estudio de casos y controles. Material y Métodos: Se analizaron 167 pacientes con sospecha epidemiológica. Criterios de inclusión: mayores de edad, con y sin síntomas, con y sin cardiopatía, consentimiento informado. Criterios de exclusión: embarazo, tratamiento antiparasitario. Se realizó serología HAI y ELISA, cuestionario clínico epidemiológico, examen físico, ECG y ecocardiograma. Con una alícuota de sangre se realizó el estudio molecular (PCR). Los datos se analizaron con la prueba Chi- cuadrado. Resultados: de los 167 pacientes, 116 (69,4%) presentaron serología positiva y 28,4% PCR positiva. La edad promedio de éste grupo fue de 66,5 +/-10,6 años, 64,7% del género femenino y 35,3% del masculino. Los pacientes con serología negativa (30,6%), tuvieron una edad promedio de 55,9 +/- 17 años. Distribución de la frecuencia genotípica (A572D): serología positiva (n: 25) AD 56% (14), AA 36% (9), DD 8%(2). Serología negativa n: 6: AA 66,67%(4), AD 33,33%(2), DD0%. Distribución de la frecuencia genotípica (H558R): serología positiva n°: 39, TC 53,84% (n: 21), CC 33,6 % (13), TT 12,8%(5). Serología negativa n: 8, CC 50% (4), TC 37,5 (3), TT 12,5 % (1). Se compararon teniendo en cuenta los polimorfismos (homocigota vs heterocigota + homocigota de menor frecuencia), la clínica, los parámetros electrocardiográficos y ecocardiográficos.Conclusiones: Los pacientes con PCR positiva presentaron mayor frecuencia de signos y síntomas de cardiopatía p< 0,001, especialmente el genotipo DD+AD p