Insuficiencia respiratoria aguda como primera manifestación en la distrofia miotónica tipo 1(DM1): Reporte de un caso

LOPEZ JUAN IGNACIO; ZUBERBUHLER PAZ; CHARRA BELEN; GOMEZ MELE LUCAS; LLANES JAZMIN; KURTZ, VERONICA; LAGGER IGNACIO; BALLESTEROS DIEGO; KNORRE FRANCISCO

MAR DELPLATA

Congreso; 55° Congreso argentino de neurologia; 2018

Sociedad neurologica argentina

INTRODUCCION: La DM1 o Enfermedad de Steinert es la distrofia muscular autosómica dominante más frecuente a nivel mundial y se debe a la expansión del trinucleótido [CTG]. Al presentar gran diversidad de síntomas, la enfermedad suele estar subdiagnosticada. La insuficiencia respiratoria es una complicación común de la DM1, pero generalmente de forma tardía durante el curso de la enfermedad o en el contexto de anestesia o cirugía.OBJETIVOS: Reportar un caso de insuficiencia respiratoria aguda (IRA) como primera manifestación de DM1MATERIALES Y METODOS: Análisis descriptivo de un caso de DM1 que presento IRA como primera manifestación y revisión de la literatura.RESULTADOS: Paciente de sexo masculino de 37 años con antecedentes de obesidad mórbida y ortopnea que ingresa en la unidad de terapia intensiva (UTI) con IRA debido a una neumonía adquirida de la comunidad. Requirió ventilación mecánica durante 2 meses, con weaning dificultoso. En el momento del alta, presentó debilidad generalizada y fue diagnosticado como una miopatía y neuropatía del paciente critico. Un año y medio después consultó a la unidad de neuromuscular con disnea, ortopnea severa y debilidad en 4 extremidades. El examen físico reveló debilidad facial y del cuello, ptosis, voz nasal y debilidad generalizada con predominio distal; los reflejos tendinosos profundos fueron abolidos, excepto los bicipitales; sin alteraciones sensoriales y ausencia de miotonía. CK: 36 U/l. Electromiograma: descargas miotónicas generalizadas en todos los músculos examinados. Biopsia muscular: numerosos núcleos internos, variación del tamaño de la fibra y marcada atrofia de las fibras tipo 1, sugestivas de DM1. Test genético positivo.CONCLUSION: La DM1 se caracteriza por miotonía y debilidad de los músculos faciales y de las extremidades. Debido a que los síntomas pueden ser insidiosos, los pacientes pueden no consultar hasta que surja un cuadro grave, como la IRA. La DM1 debe considerarse como diagnóstico diferencial en pacientes con IRA., con especial sospecha en los pacientes con weaning off dificultoso.