Nueva mutación en SPG11 en una paciente con paraplejía espástica hereditaria complicada: hallazgos clínicos-electrofisiológicos y moleculares

BERARDO, ANDRÉS; SCHOTTLAENDER, LUCÍA; LEIGUARDA, RAMÓN; HOULDEN, HENRY; REISIN, RICARDO

Neurología Argentina

Elsevier

Año: 2014 vol. 6 p. 155 - 159

1853-0028

IntroducciónLas paraplejías espásticas hereditarias complicadas (PEHC) están caracterizadas por presentar síntomas neurológicos acompañantes de la lesión característica de los haces corticoespinales. En las formas asociadas a atrofia de cuerpo calloso, las mutaciones más frecuentes son aquellas vinculadas a SPG11 (espastacsina) y en menor medida a SPG15.Caso clínicoPaciente de 39 años de origen italiano, desde los 23 años desarrolla inestabilidad de la marcha, espasticidad progresiva en piernas y caídas frecuentes sin trastornos esfinterianos. Dicha sintomatología paulatinamente fue acentuándose hasta el punto de incapacitar completamente su deambulación. Los estudios genéticos detectaron 2 mutaciones heterocigotas compuestas en SPG11.ConclusionesSe describen los hallazgos típicos en la paraplejía espástica hereditaria complicada asociada a atrofia del cuerpo calloso por 2 nuevas mutaciones en SPG11, no reportadas previamente. Ambas variantes son predictivas de ser patogénicas y segregan con la enfermedad en la familia de la paciente. La presencia de atrofia de cuerpo calloso en el contexto de un cuadro de paraplejía espástica hereditaria complicada, sea como signo temprano o tardío, indica en primera instancia mutaciones en SPG11.