Efecto de variantes del gen CDKN1A sobre la respuesta terapéutica en leucemia mieloide crónica

ANADÓN MR; MERCADO GUZMÁN V; FONTECHA MB; MOIRAGHI B; BENGIÓ R; LARRIPA I; FUNDIA AF

Corrientes

Congreso; L Congreso Argentino de Genética y II Jornadas Regionales SAG-NEA; 2022

El gen CDKN1A, comúnmente denominado p21, codifica un inhibidor de quinasas dependiente de ciclina que interviene en el control del ciclo celular, inducción de apoptosis e inhibición de la proliferación celular. CDKN1A tiene variantes de nucleótido único (SNVs) asociadas al riesgo y al pronóstico en cáncer, pero su rol todavía no se conoce en leucemia mieloide crónica (LMC). El objetivo de este trabajo fue evaluar la contribución de las SNVs CDKN1A rs1801270 C>A y rs1059234 C>T en la respuesta terapéutica de pacientes con LMC tratados con inhibidores de tirosina quinasa (ITKs). Se estudiaron 151 pacientes (61 mujeres; edad mediana: 47 años; rango: 18-85 años) incluyendo 88 respondedores y 63 no respondedores a los ITKs. Se emplearon dos PCR-RFLP con las enzimas Pst1 para rs1059234 y BPU1 para rs1801270. El análisis estadístico se realizó mediante el test de Fisher, con significación p