INVESTIGADORES
FRECHTEL Gustavo Daniel
congresos y reuniones científicas
Título:
ESTUDIO DE ASOCIACIÓN ENTRE LA VARIANTE GLY482SER DEL GEN PGC-1 (COACTIVADOR-1 DEL RECEPTOR DE PEROXISOMA-PROLIFERADOR-ACTIVADO GAMMA -PPARγ-) Y SINDROME METABÓLICO.
Autor/es:
ML TELLECHEA1, MS PEREZ1, M TAVERNA2, GD FRECHTEL
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; LI Reunión Anual Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC); 2007
Resumen:
Introducción: El desarrollo de Sindrome Metabólico (SM) y
de sus diferentes componentes responden a un tipo de herencia
no mendeliana que involucra tanto aspectos genéticos como ambientales.
Dentro de los genéticos, variantes alélicas comunes en
distintos genes determinarían la predisposición a SM. El gen PGC-
1 estaría involucrado en la termogénesis adaptativa y en la
insulino-sensibilidad. Estos datos sumados a hallazgos de clonado
posicional sugieren el estudio del gen PGC-1 como gen candidato
para SM. Objetivo: Analizar la frecuencia poblacional y la asociación
entre la presencia de la variante Ser en la posición 482
del gen PGC-1 y SM. Materiales y Metodos: Diseño poblacional:
292 hombres de 18 a 64 años de edad fueron seleccionados de
nuestra base de datos SMMS. Diseño de asociación: se aplicó el
criterio del NCEP/ATP III modificado en el 2005 por AHA/NHLBI
para seleccionar 75 hombres con SM y 75 controles del mismo
sexo apareados por edad. Genotipificación: Extracción de ADN
genómico de linfocitos de sangre periférica. Amplificación por PCR
y digestión de con Hpa II (PCR-RFLP). Resultados: Distribución
poblacional de frecuencias alélicas: alelo Gly 0.61, alelo Ser 0.39.
Se verificó el equilibrio de Hardi-Weinberg. El estudio de comparación
de medias a nivel poblacional de los parámetros bioquímicos
y antropométricos en los grupos de individuos con genotipo
Gly/Ser+ Ser/Ser v.s. Gly/Gly arrojó resultados no significativos
(NS). El estudio de asociación entre la presencia de la variante
Ser482 (homocigota o heterocigota) y SM presentó resultados NS.
p: 0.86, OR: 1.1, IC95%: 0.57-2.27. Conclusiones: No se halló
asociación entre la variante en estudio y la presencia de SM en
esta población. Teniendo en cuenta el modesto aporte que cada
variante alélica representa en una patología multifactorial, el análisis
de un número mayor de individuos o el estudio de haplotipos
podría brindar mayor poder de definición que el análisis de SNPs
aislados.