POLIMORFISMO T(-1031)C DEL GEN TNF-a EN SINDROME DE POLIQUISTOSIS OVÁRICA (PCOS).

AVILA M, MUZZIO D.2; ROBLES A.3; PÉREZ M.4; FRECHTEL G.5; CERRONE G.6

Mar del Plata

Congreso; LIV Reunión Anual Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC); 2009

TNF-á es una citoquina proinflamatoria multifuncional con efectos en el metabolismo de lípidos, la coagulación, la resistencia de insulina, y la función endotelial. Objetivo: evaluar el rol de una variante común T(-1031)C del gen, en el perfil hormonal y la predisposición al sindrome metabólico (SM), en pacientes con PCOs. Métodos: Se estudiaron 122 mujeres normales y 165 pacientes con diagnóstico de PCOs. Se amplificó el promotor del gen TNF-a con primers específicos por PCR y luego se identificaron polimorfismos mediante la técnica de SSCP en gel de poliacrilamida al 8% con glicerol y posterior validación del polimorfismo T(- 1031)C por PCR-RFLP. Se analizaron frecuencias alélicas y genotípicas y se correlacionaron componentes del SM y del perfil hormonal, con las variantes del polimorfismo (GraphPad Instat). Resultados: se observaron diferencias en las frecuencias del genotipo heterocigota T/C entre la población de PCOs y la de mujeres normales (42.3% vs 30%), con una tendencia estadísticamente significativa para la herencia genotípica del alelo C (p=0.0674, OR de 1.658, IC95%: 0.9834 a 2.796 con la aproximación de Woolf). La correlación con los diferentes componentes del sindrome metabólico en la población total analizada, arrojó diferencias significativas para la asociación entre la presencia del alelo C y una mayor presión arterial sistólica y diastólica (p=0.02); mientras que dentro de cada población las diferencias tienen una tendencia significativa (p=0.06). Esta diferencia se mantiene al contemplar este polimorfismo junto con el presente en la posición -308 del promotor (p=0,06). Se observan diferencias no significativas en las frecuencias del alelo C asociadas con el perfil hormonal de la PCOs. Conclusión: una mayor frecuencia del alelo C en pacientes con PCO, previamente relacionado al sindrome metabólico y aterosclerosis, se constituye en un marcador genético de riesgo de complicaciones metabólicas en pacientes portadoras del mismo.