INVESTIGADORES
FRECHTEL Gustavo Daniel
congresos y reuniones científicas
Título:
Rol de los polimorfismos Pro12Ala en el gen PPARg y Gly972Arg en el gen IRS-1 en el desarrollo de obesidad.
Autor/es:
PÉREZ MS, CERRONE GE, LÓPEZ A,CUNEO A, PANETH P, FRECHTEL G.
Lugar:
CABA
Reunión:
Congreso; XVI Congreso Argentino de Diabetes; 2008
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Diabetes
Resumen:
<!-- /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-bidi-font-family:"Times New Roman"; mso-bidi-language:AR-SA;} @page Section1 {size:612.0pt 792.0pt; margin:70.85pt 3.0cm 70.85pt 3.0cm; mso-header-margin:36.0pt; mso-footer-margin:36.0pt; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} --> La obesidad es definida como un trastorno metabólico que conduce a una excesiva acumulación de energía en forma de grasa corporal en relación con el valor esperado según el sexo, talla y edad. Esta es una enfermedad nutricional heterogénea causada por la interacción de factores genéticos de predisposición y ambientales desencadenantes. La coexistencia de polimorfismos en genes relacionados al gasto energético, adipogenesis, insulino-resistencia, ingesta se asocian al fenotipo de obesidad. Dos de los genes candidatos son el PPARγ y el IRS-1. La presencia de SNPs en dichos genes  (PPARγ) Pro12Ala y (IRS-1) Gly972Arg esta asociada al desarrollo de obesidad. Objetivo: correlacionar la presencia de polimorfismos en genes candidatos en población obesa vs grupo control y asociar dichos polimorfismos con el fenotipo de insulino-resistencia. Pacientes: se estudiaron 110 pacientes obesos, 51 con sobrepeso y 71 normales. Métodos: ambos polimorfismos genéticos fueron estudiados por PCR-RFLP. Se correlacionaron los genotipos con los distintos parámetros bioquímicos. Resultados: La variante aletica Ala 12 del gen PPARγ  fue mas frecuente y los portadores de dicho polimorfismo presentaron mayor insulino-sensibilidad, mayores niveles de TG y bajos niveles de HDLc. Todos los portadores del polimorfismo Arg972 presentaban mayores niveles de glucosa, insulina y TG, y poseían una mayor insulino-resistencia. Conclusiones: La variante alélica Ala 12 en PPARγ-2 es un factor de riesgo genético para el desarrollo de obesidad y enfermedad aterogénica, mientras que el polimorfismo Arg972 del gen IRS-1 se lo reconoce un marcador genético para desarrollar insulino-resistencia y factor de riesgo para el desarrollo de DT2