Haplotipos del Beta 2 AR en Síndrome de Poliquistosis Ovárica (PCO).

MS PÉREZ, CV RAMIREZ, GD FRECHTEL, GE CERRONE

Mar del Plata

Congreso; LII Reunion Cientifica de la SAIC; 2007

Sociedad argentina de Investigacion Clinica

<!-- /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal {mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-bidi-font-family:"Times New Roman"; mso-bidi-language:AR-SA;} @page Section1 {size:612.0pt 792.0pt; margin:70.85pt 3.0cm 70.85pt 3.0cm; mso-header-margin:36.0pt; mso-footer-margin:36.0pt; mso-paper-source:0;} div.Section1 {page:Section1;} --> La actividad lipolítica en células grasas es regulada por catecolaminas que actúan a través de receptores adrenérgicos, entre ellos el receptor b2 adrenérgico (b2- AR) que se expresa en células del tejido graso estimulando la lipólisis. Los ácidos grasos libres liberados al torrente sanguíneo actuarían como desencadentes de complicaciones en obesidad. Se ha descripto una relación entre diferentes SNPs en el gen b2- AR y el desarrollo de PCOs. Objetivo: 3 haplotipos mayoritarios I, II y III que comprenden 4 SNPs del gen b2- AR, fueron analizados para determinar su relación con la predisposición a PCOs. Métodos: Se estudió una población de 107 mujeres normales y una población de 90 pacientes con diagnóstico de PCOs. Ambas poblaciones se subdividieron en población normopeso (IMC<25kg/m2) y población con obesidad (IMC³25kg/m2). Se amplificó por PCR, un fragmento que comprende el péptido señal y región codificante del gen b2- AR con primers específicos. Se  identificaron los haplotipos mediante la técnica de SSCP en gel de poliacrilamida al 8% con glicerol. El análisis estadístico se realizó con el software GraphPad Instat. Resultados: se observaron diferencias en frecuencias con una tendencia  estadísticamente significativa tanto en la herencia alélica como genotípica para la presencia del haplotipo II.   PCO (%) Normales (%) p PCO/N OD IC 95% I 59 (33.0) 76 (35.5) ns   II 81 (45.0) 76 (35.5) 0.07 1.486 0.9849-2.2246 III 40 (22.0) 62 (29.0) ns   Alelos Totales 180 214       Conclusiones: una mayor frecuencia del haplotipo II en pacientes con PCO independientemente de su IMC, establecería una tendencia al desarrollo del sindrome. Este haplotipo está relacionado con un aumento de la lipólisis en células del tejido graso con el consecuente aumento de ácidos grasos libres en circulación por lo cual sería un marcador genético de complicaciones en el metabolismo de las pacientes portadoras del mismo.