INVESTIGADORES
FRECHTEL Gustavo Daniel
capítulos de libros
Título:
Bases inmunogenéticas de la diabetes autoinmune: Aplicación a la Fisiopatología, Clínica y Tratamiento
Autor/es:
CERRRONE GLORIA; VALDES SILVINA ; POSKUS EDGARDO; FRECHTEL GUSTAVO
Libro:
Fisiopatología Molecular y Clínica Endocrinológica
Editorial:
SERO
Referencias:
Año: 2015; p. 117 - 1207
Resumen:
La Diabetes tipo 1 (DM1) es una enfermedad heterogénea de tipo multifactorial que se debe a la interacción entre factores ambientales y genéticos, donde la epigenética se constituye en un interlocutor entre ambos.Se han utilizado varios caminos estratégicos para identificar los defectos genéticos que constituyen la base de predisposición a DM1: - el análisis de ligamiento de polimorfismos distribuidos a lo largo del genoma en familias con varios afectados, -los estudios de asociación casos-control que históricamente se realizaron a través del análisis de genes candidatos. Recientemente tanto el análisis con microchips que permiten estudiar más de 1 millón de polimorfismos a lo largo de todo el genoma en forma simultánea (GWAS) como la secuenciación masiva del genoma4 han permitido un sustantivo aporte en la identificación de genes involucrados en el desarrollo de la patología.