Distribución de haplotipos del gen FTO (dioxigenasa dependiente de α-cetoglutarato) en una muestra de la población de Puerto Madryn

PEREZ, LUIS ORLANDO; RUDERMAN, ANAHÍ; PASCHETTA, CAROLINA ANDREA; DE AZEVEDO, SOLEDAD; MORALES, ARTURO LEONARDO; TRUJILLO JIMÉNEZ, MAGDA ALEXANDRA; PAZOS, BRUNO ALFREDO; RAMALLO, VIRGINIA; PERAL GARCIA, PILAR; GONZALEZ-JOSE, ROLANDO

Buenos Aires

Jornada; Jornadas Argentinas de Genética 2021; 2021

Sociedad Argentina de Genética

La obesidad y el sobrepeso son condiciones complejas, determinadas por la interacción entre factores ambientales y genéticos. Uno de los genes más estudiados es FTO, cuyos polimorfismos del intrón 1 han sido asociados a mayor circunferencia de cintura, adiposidad e IMC (índice de masa corporal). La variabilidad de este gen es notable, las frecuencias y haplotipos varían substancialmente entre poblaciones. El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia de los haplotipos de FTO en una muestra de la ciudad de Puerto Madryn y examinar su influencia con respecto al peso corporal. Para este fin se realizó una convocatoria a voluntarios/as (n=143), a quienes se les realizó una encuesta para determinar los factores de riesgo, medidas antropométricas y se obtuvo una muestra de sangre para genotipificación (n=96). El análisis de haplotipos reveló que el 69% de la población portaba el haplotipo TTTAG para las variantes de riesgo rs9939609, rs17817449, rs1421085, rs9930506 y rs1121980. El haplotipo AGCGA estuvo presente en un 27% y otorgó un riesgo de sobrepeso 1,8 veces mayor, aunque no significativamente, respecto al primer haplotipo. Por otra parte, una región independiente, ubicada en el intrón 2 y que se extiende por 16,7 kb estuvo asociada significativamente a personas de mayor peso, en especial las variantes rs7197167 y rs17818920. Cabe destacar que dicha región no ha sido reportada en estudios previos y podría estar indicando una particularidad de la población local. La extensión del presente estudio a un mayor tamaño muestral permitirá dilucidar el papel que poseen los nuevos polimorfismos en el peso corporal.