IMPACTO DEL POLIMORFISMO ALA54THR SOBRE RIESGO CARDIOVASCULAR Y COLESTEROL ALTO

GOMES LAURA; REAL SEBASTIAN; GIMENEZ SERGIO; MAYORGA LUIS; ROQUÉ MARÍA

Mar del Plata

Congreso; Congreso anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2005

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

El gen FABP2 codifica para una proteína involucrada en la absorción y el transporte de ácidos grasos. Se postula que un polimorfismo en el codón 54 de esta proteína (Ala54Thr) está asociado con niveles de colesterol, glucemia y presión arterial elevada y riesgo cardiovascular entre otros. Nuestro objetivo fue xaminar la frecuencia alélica de Thr54 en nuestra región (Mendoza, Argentina), y posteriormente analizar posibles asociaciones de este polimorfismo con riesgo cardiovascular y/o alteración de distintos marcadores metabólicos. Para la detección del polimorfismo, se puso a punto una estrategia basada en PCR y RFLP en 143 muestras de ADN obtenidas a partir de una gota de sangre entera periférica. De 141 muestras, se obtuvieron datos fenotípicos, para el análisis de asociación genotipo-fenotipo. La frecuencia observada en nuestra población para el alelo Thr 54 fue q=0,2972 (0,24483-0,3538; p