MODO DE HERENCIA DE LA VARIANTE-493 DEL GEN MTP EN RELACIÓN CON HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICO EN DMT2

MONDACA JM; I GONZÁLEZ; A PALAVECINO NICOTRA; S SIEWERT; G FERNÁNDEZ; MS OJEDA MS

SAN CARLOS DE BARILOCHE

Congreso; XLIII CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA IV REUNION REGIONAL SAG-LA PAMPA PATAGONIA; 2014

El Hígado Graso no Alcohólico (HGNA) es unaenfermedad caracterizada por acumulación de ácidosgrasos y triglicéridos en las células hepáticas. El HGNAafecta aproximadamente un 70-90% a personas conDiabetes Mellitus Tipo 2 (DMT2). El desarrollo deHGNA se asocia con disminución en la actividad de MTP(Microsomal Triglyceride Transfer Protein) que facilita la salidade lípidos del hígado. El polimorfismo más estudiado delgen MTP es el -493 G/T. Objetivo: Determinar el modode herencia del polimorfismo -493 G/T del gen MTP yevaluar marcadores enzimáticos en diabéticos y controles.Se estudiaron 123 muestras de ADN, 75 pacientesdiabéticos y 48 no diabéticos (Co). Los marcadoreshepáticos que se analizaron fueron: Fosfatasa, GOT, GPTy γ-GT. Los genotipos se identificaron por el métodode la Tetra Primer ARMS-PCR. Se determinaron lasfrecuencias alélicas y genotípicas y 4 modelos de herencia:Dominante, Codominante, Recesivo y Sobredominantemediante el estadístico SNPStats on line. Los valores delos marcadores hepáticos fueron mayores en los diabéticosque en Co: Fosfatasa (p