Diagnóstico y monitoreo de la respuesta al tratamiento de pacientes con SUHa autoinmune: de la clínica al laboratorio.

JESICA TRINIDAD; MARÍA F ALBERTO; SANTIAGO CASTERA; FEDERICO MANNI; LAURA F ALCONCHER; ANALÍA SÁNCHEZ-LUCEROS; CÉLIA DOS SANTOS

Ciudad Autonoma de Buenos Aires

Congreso; Congreso CAHT 2022; 2022

Originalidad: Se presentan 2 casos pediátricos diagnosticados con síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) autoinmune, enfermedad ultra-rara con complicaciones severas en ausencia de tratamiento adecuado. Introducción: El SUHa es una microangiopatía trombótica (MAT) de diagnóstico clínico (anemia microangiopática no-inmune, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda) que se apoya en la exclusión de otras formas de MAT como la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT). Mientras que la PTT se produce por una deficiencia de actividad de ADAMTS13 (< 10%) el mecanismo fisiopatológico del SUHa implica una desregulación de la vía alternativa del complemento (hereditaria o adquirida) que lleva a una activación exacerbada que producirá el daño microangiopático. El factor H del complemento (CFH) es un regulador central del mecanismo de activación. En población pediátrica se ha descripto una alta prevalencia de autoanticuerpos anti-CFH por lo que su determinación es un estudio de elección ante sospecha de SUHa.Presentación de los casos: Los pacientes varones, P1 (12 años) y P2 (9 años), presentaron manifestaciones clínicas severas asociadas a MAT (tabla 1). El nivel de actividad de ADAMTS13 permitió descartar PTT. La determinación de autoanticuerpos anti-CFH se realizó mediante un ELISA casero, según la técnica de Dragon-Durey y col. (2014) con algunas modificaciones, que incluyen herramientas para controlar el pegado inespecífico (blanco de muestra con placa control en ausencia de CFH y tampón de dilución de muestra con ClNa 0,6 M). Ambos pacientes presentaron niveles aumentados de anti-CFH, y la activación exacerbada del complemento fue confirmada en P1, quién presento niveles aumentados de C5b-9 circulante (ELISA, comercial).El tratamiento de ambos pacientes consistió en la administración de inmunosupresores y eculizumab. Ambos pacientes evolucionaron de manera favorable con normalización de los parámetros hematológicos y recuperación de la función renal. Los niveles de anti-CFH posteriores al tratamiento, disminuyeron a 2200 UA/mL en P1 e indetectable (