Mutaciones en JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas: análisis de disociación de alta resolución

YANINA VIDELA; QUINTANA SILVINA; JOSEFINA PEREZ MATURO; VANESA DI GERONIMO; NAZARENA MARTÍN; FERNANDO PAGANI

ACTA BIOQUíMICA CLíNICA LATINOAMERICANA

FEDERACION BIOQUIMICA PROVINCIA BUENOS AIRES

Lugar: La Plata; Año: 2017 vol. 51 p. 629 - 636

0325-2957

idiopática (MI) constituyen las Neoplasias Mieloproliferativas cromosomaFiladelfia negativas (NMP Ph-neg). La mutación V617F en el exón 14 delgen JAK2 ha sido descripta en un 90% de los casos de PV y en un 50%de TE y MI. Recientemente, se identificaron mutaciones en el exón 10del gen MPL y en el exón 9 del gen CALR, presentes en un 5 y 73% depacientes con TE y MI sin mutaciones en JAK2, respectivamente. En el presentetrabajo se estudió la detección de dichas mutaciones en 52 pacientescon NMP, mediante amplificaciones por PCR en Tiempo Real con posterioranálisis por High Resolution Melting (HRM) y secuenciación. La mutaciónV617F en JAK2 fue registrada en un 83,3% de pacientes con PV y 42,8%con TE y MI. Un 6,25% y 56,25% de pacientes con TE y MI JAK2 negativosresultaron positivos para mutaciones en el exón 10 de gen del receptorde la trombopoyetina (MPL) y el exón 9 de gen de la calreticulina (CALR).El análisis por HRM puede ser considerado como herramienta diagnósticaeficaz para las NMP debido a su alta sensibilidad, bajo costo y tiempo deprocesado, teniendo en cuenta el impacto clínico que podría tener en lospacientes la detección temprana de dichas mutaciones.