Detección de la mutación V617F del gen Jak2 mediante análisis de disociación de alta resolución

QUINTANA SILVINA; SCHOENFELD ERIKA; DI GERÓNIMO VANESA; MARTÍN NAZARENA; PAGANI FERNANDO

ACTA BIOQUíMICA CLíNICA LATINOAMERICANA

FEDERACION BIOQUIMICA PROVINCIA BUENOS AIRES

Lugar: Buenos Aires; Año: 2015 vol. 48 p. 447 - 455

0325-2957

La Policitemia vera (PV), la Trombocitemia esencial (TE) y la Mielofibrosis primaria (MP) son neoplasias mieloproliferativas caracterizadas por una proliferación excesiva de una o más líneas mieloides. En el año 2005, se identificó una mutación somática en el gen Janus kinase 2 (JAK2), que resulta en el reemplazo en la proteína de una fenilalanina por una valina en la posición 617 (JAK2 V617F). Esta mutación se encuentra en el 95% de pacientes con PV, y en la mitad de los casos de TE o MP. Se han descripto metodologías que permiten identificar esta mutación: dentro de las más utilizadas se encuentran la ARMS PCR, la secuenciación y recientemente la HRM. En este trabajo se estudió la detección de JAK2 V617F en muestras de pacientes con desórdenes mieloproliferativos mediante HRM, determinando especificidad y sensibilidad de la misma, comparándola con la ARMS PCR y la secuenciación. Los resultados demostraron que la técnica de HRM es superior a la secuenciación y equivalente a la ARMS PCR. Las metodologías sensibles y específicas para la detección de JAK2 V617F, en pacientes con neoplasias mieloproliferativas, son de gran importancia a nivel diagnóstico ya que permiten diferenciar entre desórdenes neoplásicos y condiciones reactivas.