ASOCIACION DEL POLIMORFISMO MSP1 DEL GEN APOB CON LA ENFERMEDAD CORONARIA

POLISECKI, ELIANA,; BERG, GABRIELA; BAÑARES, VIRGINIA; AGUILAR, DANIEL; PETERSON, GRACIELA; WIKINSKI, REGINA; TAVELLA, MARCELO; CORACH, DANIEL; SCHREIER, LAURA

MAR DEL PLATA, ARGENTINA

Congreso; CONGRESO CONJUNTO DE LAS SOCIEDADES BIOMEDICAS, XLIX REUNION DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA; 2004

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA

La lipoproteína aterogénica LDL constituye un importante factor de riesgo en la enfermedad coronaria (EC) prematura. La apoproteína B es su principal proteína. Se han descrito varios polimorfismos de sustitución única que se asociarían con EC. Sin embargo, en nuestro país no se estudiaron aún polimorfismos del gen APOB. El objetivo de este trabajo fue investigar la asociación entre la frecuencia del polimorfismo RFLP-Msp1 (A3611G) que produce un cambio de aminoácido (GluxArg) y la presencia de lesiones ateroscleróticas, y eventualmente evaluar la exactitud diagnóstica del polimorfismo. Se estudiaron 459 pacientes, ambos sexos, de 33 a 80 años, sometidos a angiografía coronaria como st de referencia, realizada por único observador, para diagnóstico de EC o evaluación prequirúrgica valvular, conformándose 2 subgrupos: con presencia (L) n=307 (edad:59.1m10.2) y ausencia de lesiones ateroscleróticas (NoL) n=152 (edad: 58.9m10.8), sin diferencias significativas en edad. Se determinó en plasma colesterol-LDL, triglicéridos y apo B. Un fragmento amplificado de 479pb fue digerido con la enzima de restricción Msp1 con posterior detección en geles de agarosa 2%. En cada grupo se cuantificó la frecuencia del genotipo con el alelo menos frecuente (GA-AA) y el genotipo homocigota para el alelo común (GG). Se observó que los pacientes L presentaron mayor proporción de GA-AA (41%), con respecto a NoL (33%), p=0.049. El likelihood ratio positivo fue 2.9 indicando una aceptable potencialidad diagnóstica de la detección del alelo A. No se encontró asociación entre los parámetros lipídicos y el genotipo. La frecuencia del alelo A en pacientes con EC fue 21 %, superior a las reportadas en EC de otros paises (10,2% a 16%). El RFLP-Msp1 se asociaría con EC sumándose al conjunto de factores determinantes de la aterosclerosis.