PERSONAL DE APOYO
KELLER Leticia
congresos y reuniones científicas
Título:
Una asociación de von Willebrand tipo 2M Vicenza y tipo 2N Normandy
Autor/es:
KELLER L; WOODS AI; FARIAS CE; SANCHEZ-LUCEROS A; GROSSO S; KEMPFER A C; POWAZNIAK Y; CALDERAZZO JC; LAZZARI MA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; SAIC; 2006
Resumen:
Introducción: La enfermedad de Von Willebrand (VWD) 2M Vicenza se caracteriza por herencia autosómica dominante con tendencia hemorrágica leve a moderada y presencia de multímeros extragrandes en plasma, VWF y FVIII bajos, asociada a la presencia de la mutación R1205H (exón 27) del gen del VWF. Algunos pacientes tienen la mutación M7401 (exón 17) y otros, ambas. La VWD 2N es el resultado de mutaciones que causan disminución de la capacidad de unión del FVIII al VWF (exones 17-21, 24 y 25) lo que origina FVIII bajo y puede confundirse con hemofilia A leve. Pacientes heterocigotas son generalmente asintomáticos, mientras que homocigotas y heterocigotas compuestos tienen fenotipo con FVIII muy disminuido. Paciente, Material y Métodos: Paciente de 18 años, con hematomas, hemorragia post-traumática bucal a los 9 años. FVIII:14 U/dL(vn= 50-150 U/dL); VWF:RCo:
