Desarrollo de una estrategia molecular para la detección de individuos portadores del alelo KEL*02N.06

MATTALONI, STELLA MARIS; LUJÁN BRAJOVICH, MELINA ELIANA; TRUCCO BOGGIONE, CAROLINA; RUCCI, ANGEL; GARCIA BORRAS, SILVIA; BIONDI, CLAUDIA; COTORRUELO, CARLOS

Rosario

Congreso; XVII Congreso y la XXXV Reunión Anual de la Sociedad de Biología de Rosario; 2015

El fenotipo KEL nulo (K0) se caracteriza por la ausencia de la glicoproteína Kell en la membrana eritrocitaria. Los individuos portadores de este fenotipo de muy baja frecuencia, son altamente susceptibles de desarrollar un aloanticuerpo (anti-Ku) luego de transfusiones o embarazos que reacciona con todos los glóbulos rojos excepto con aquellos de fenotipo K0. Anti-Ku es clínicamente significativo debido a su alta capacidad hemolítica y es responsable de Reacciones Hemolíticas Postransfusionales y de la Enfermedad Hemolítica Fetoneonatal. Los pacientes con anti-Ku que requieren transfusiones difícilmente pueden recibir unidades compatibles y deben ingresar en un protocolo transfusional de alto riesgo indicado solo para situaciones extremas. En estudios previos hemos caracterizado a nivel molecular el alelo responsable de un fenotipo K0 en una paciente embarazada con anti-Ku. Los estudios de secuenciación demostraron que la paciente portaba el alelo KEL*02N.06 en homocigosis.