Análisis de las bases moleculares del fenotipo RHD negativo en individuos de la ciudad de Rosario

LUJÁN BRAJOVICH, MELINA ELIANA; TRUCCO BOGGIONE, CAROLINA; NOGUÉS, NÚRIA; RACCA, AMELIA; MUÑIZ-DÍAZ, EDUARDO; COTORRUELO, CARLOS

Rosario, Santa Fe

Congreso; XIII Encuentro. XXXI Reunión Anual. Sociedad de Biología de Rosario; 2011

Sociedad de Biología de Rosario

El fenotipo RhD- es causado por una deleción completa del gen RHD en la población caucásica. Se han reportado regiones específicas de este gen en el locus RH de individuos RhD- pertenecientes a otros grupos étnicos. Numerosos autores sugieren que el componente genético de origen amerindio y africano varía en los diferentes estratos sociales de nuestra población. Nuestro objetivo fue investigar las bases moleculares responsables del fenotipo RhD- en individuos de Rosario. Se estudiaron muestras de sangre de pacientes RhD- del Hospital Provincial del Centenario (HPC) (n=653) y de un laboratorio privado (LP) (n=661). Se determinó el fenotipo Rh completo utilizando anticuerpos monoclonales. Se analizó por una estrategia de PCR multiplex la presencia del gen RHD. Las muestras con fragmentos RHD específicos (RhD-/RHD+) fueron estudiadas por técnicas de PCR SSP, microarray y secuenciación. El porcentaje de muestras RhD-/RHD+ fue significativamente mayor en el grupo HPC (pC). Los alelos encontrados en las muestras provenientes del HPC revelan un mayor aporte de la etnia africana al background genético de los pacientes que concurren a este centro asistencial. Los alelos DEL hallados en las muestras del grupo LP son característicos de la población europea. El estudio molecular del locus RH resulta importante para desarrollar estrategias de tipificación de ADN confiables, que permitan realizar la genotipificación RHD prenatal y optimizar la selección de unidades a transfundir en los Bancos de Sangre.