Estudio de variantes con fenotipo D negativo en la población argentina

TRUCCO BOGGIONE, CAROLINA; PRINCIPI, CINTIA; LUJÁN BRAJOVICH, MELINA ELIANA; MATTALONI, STELLA MARIS; ENSINCK, MARÍA ALEJANDRA; BIONDI, CLAUDIA; COTORRUELO, CARLOS

Congreso; XVIII CONGRESO ARGENTINO DE MEDICINA TRANSFUSIONAL; 2021

AAHITC

Fundamento: diferentes variantes alélicas RHD son responsables del fenotipo D negativo. Losalelos RHD nulos originan polipéptidos que no expresan epitopes D o no se integran en lamembrana eritrocitaria mientras que los alelos DEL codifican proteínas que expresan una escasacantidad de epitopes D que no es detectada por técnicas serológicas especializadas. Ambos estánfuertemente asociados a la expresión concomitante del antígeno C o E en la proteína RhCE.Debido a la dificultad para identificar los fenotipos Del en los Servicios de Sangre, los dadoresportadores de variantes DEL son tipificados erróneamente como D negativo, con el riesgo deinducir una aloinmunización en receptores D negativo.Objetivos: caracterizar a nivelmolecular las variantes alélicasresponsables de fenotipos DMateriales y MétodosMuestras: 1354 muestras de ADN con fenotipo D negativoportadoras de los antígenos C y/o EEstudios molecularesPCR multiplex: Se analizó la presencia del gen RHD para identificar muestras D- CE+/RHD+Caracterización RHD: detección de alelos nulos y alelos DEL en todas las muestras D-CE+/RHD+ através de estrategias de PCR-SSP y PCR-RFLP. Las muestras no caracterizadas fueron estudiadascon técnicas de microarreglos de ADN y secuenciación.Resultados47,6%14,41%6,99% 6,99%1,75% 1,31% 0,87% 0,44% 0,44%12,66%3,05% 0,87% 0,87% 0,87% 0,44% 0,44%0%10%20%30%40%50%FrecuenciaFrecuencia de alelos hallados en 229 muestras D- CE+/RHD+Conclusiones:• La alta incidencia (3,25%) de individuos portadores de alelos DEL en el grupo de muestras D-CE+revela la importancia de una correcta caracterización de los polimorfismos responsables de unaexpresión disminuida de los epitopes D en dadores de sangre considerados serológicamente Dnegativo.• El conocimiento de las bases moleculares de los alelos DEL asociados a los diferentes gruposétnicos resulta fundamental para desarrollar estrategias de genotipificación en individuos Dnegativo. Esto evitará la transfusión de unidades Del a pacientes con riesgo de aloinmunización.