PERSONAL DE APOYO
LAURITO Sergio Roberto
convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
ANALISIS GENETICO MOLECULAR
Autor/es:
SERGIO LAURITO; MARIA ROQUÉ; JUAN CUETO; JIMENA PEREZ
Fecha inicio:
2017-01-01
Fecha finalización:
2023-12-01
Naturaleza de la
Producción Tecnológica:
diagnóstica
Campo de Aplicación:
Enfermedades no endemicas-Otros
Descripción:
Metodologías: extracción de ácidos nucleicos a partir de sangre y tejido tumoral humano fresco e incluido en parafina; PCR y RFLP; secuenciación automática en ABI3130; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), Methyl Specific-Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA). Análisis genéticos moleculares realizados: detección de alteraciones genéticas en el protooncogen RET relacionado con MEN2A, en el gen DMD relacionado con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker, en regiones genómicas relacionadas con el retardo mental,regiones regiones cromosómicas relacionadas a síndrome de Prader-Willi/Angelman, y en el gen KRAS involucrado en la resistencia a drogas en cáncer de colon metastásico.
