Miocardiopatía arritmogénica. Genes y proteínas desmosómicas

HERNÁN PANTERE; MARIANO TUMARKIN; FRANCISCO AZZATO; JOSÉ MILEI

Revista Argentina de Cardiología

Sociedad Argentina de Cardiología

Lugar: Buenos Aires; Año: 2022 vol. 90 p. 370 - 374

0034-7000

Desde 1996 esta enfermedad figura en la clasificación de las miocardiopatías de la OMS con el nombre de “miocardiopatía arritmogénica”. A fines de la década del 70 se estableció que el ventrículo derecho (VD) puede ser el sustrato para el desarrollo de arritmias. En la década del 80 se describió el reemplazo del miocardio por tejido fibroadiposo y su naturaleza hereditaria. Posteriores descubrimientos permitieron la identificación de varios genes implicados en la producción de proteínas desmosómicas que participan en el acoplamiento intercelular lo cual llevó a definir a la miocardiopatía arritmogénica como una enfermedad desmosómica. El electrocardiograma y el ecocardiograma resultaron fundamentales y la angiocardiografíainvasiva se utilizó para detectar disquinesia-aquinesia y aneurismas del VD. La biopsia endomiocárdica se perfiló como el gold standard para el diagnóstico, debido a su capacidad para detectar el reemplazo transmural por tejido fibroadiposo. El advenimiento de la resonancia magnética cardíaca (RMC) con realce tardío de gadolinio ha permitido revelar no solamenteanomalías morfológico-funcionales sino también daño tisular. El conocimiento de la estructura del disco intercalar, involucrado en el acoplamiento intercelular ha permitido determinar que no solamente los desmosomas estarían comprometidos, sino que habría varias proteínas constituyentes tanto de los desmosomas, como de las uniones adherentes, las uniones gap, y loscanales iónicos, integradas en una unidad conocida como “área composita”. Ésta constituye una amalgama entre elementos de sostén y canales iónicos que participan en la propagación del potencial de acción, lo que ha permitido desarrollar el concepto de disco intercalar compuesto por los llamados “nodos excitoadhesivos”. Las implicancias clínicas en el desarrollo de arritmias malignas son obvias.