Analisis de deleciones en genes relacionados con cáncer de colon hereditario por la metodología molecular cuantitativa MLPA

GOMEZ LC; MARZESE DM; ADI J; BERTANI D; VARGAS AL; DE MARCHI G; ROQUÉ M

Mendoza

Jornada; Jornadas de Investigación de la Facultad de Ciencias Médicas; 2007

SECTyP

La detección de mutaciones en genes relacionados con el cáncer colorrectal HNPCC y FAP permiten aplicar estrategias de prevención para estas enfermedades. De todas las mutaciones registradas las deleciones de uno o más exones cubren un porcentaje mayor al 50%. El inconveniente de este tipo de alteraciones es que no son detectables por métodos basados en PCR, como la secuenciación directa. Nuestro objetivo es aplicar una estrategia molecular cuantitativa (MLPA) para la detección de deleciones en los genes apc, mlh1 y msh2. El ADN de trece pacientes con cáncer de colon ha sido analizado a la fecha. En breve, 40 sondas distintas fueron hibridadas con el ADN, ligadas, y amplificadas en conjunto por PCR. Posteriormente, los productos fueron analizados por electroforesis capilar en un secuenicador automático. En un paciente HNPCC se detecto una deleción en el exon 19 del gen mlh1. A partir de este resultado se realizo el mismo diagnostico en familiares de primer grado, y se hallo la misma deleción en un pariente que había desarrollado un tumor colonico maligno. Los resultados permiten proyectar la aplicación de un nuevo método de diagnostico genético para familias afectadas y aportar de esta manera a la prevención de la enfermedad.