Detección de la mutación c.55delg del gen chrnb1 causal de artrogriposis múltiple congénita en bovinos mediante PCR-secuenciación directa

CRESPI JA; ZAPPA ME; VILLEGAS CASTAGNASSO EE; PERAL GARCÍA P; FERNANDEZ ME; GIOVAMBATTISTA G

Corrientes

Congreso; L Congreso Argentino de Genetica; 2022

Sociedad Argentina de Genetica

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una condición genética con herenciaautosómica letal recesiva que ha sido reportada en varias razas bovinas. En las razasnórdicas es causada por una deleción en el primer exón del gen CHRNB1 (cholinergicreceptor nicotinic beta 1 subunit; c.55delG). Esta mutación introduce un codón de stopprematuro (p.Ala19Profs47*) y por lo tanto una proteína truncada en un 96% nofuncional. La deleción ha sido detectada en animales descendientes de un únicoreproductor. El objetivo del presente trabajo consistió en genotipificar la deleciónc.55delG causante de la AMC en bovinos, con el fin de determinar si esta mutación hasido introducida en una población local por el uso de un reproductor perteneciente a unalínea genética portadora de esta condición genética. El ADN de 14 bovinos de la razaSueca Roja fue extraído a partir de muestras de sangre. Un fragmento de 247 pb del primerexón del gen CHRNB1 que incluye la mutación causal fue amplificado por PCR, ysecuenciado en un secuenciador capilar. Los resultados obtenidos permitieron detectarseis animales portadores. El análisis de pedigrí confirmó la segregación de la mutaciónen la población analizada. El presente estudio provee otro ejemplo de cómo el usomediante inseminación artificial de un toro de élite puede diseminar rápidamente unacondición genética que causa importantes pérdidas económicas en la población. Por otraparte, el diagnóstico genético permitió la identificación de los animales portadores y laprogramación de los cruzamientos con el fin de erradicar la mutación causal.