Sustitución R924Q en una familia con leve disminución del enlace del FVIII al VWF

CARBALLO GONZALO; WOODS ADRIANA I; KEMPFER ANA C; FARÍAS CRISTINA; AMARAL MARÍA M; LAZZARI MARÍA A

Mar del Plata

Congreso; Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) XLVIII Reunión Científica Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) LI Reunión Científica; 2003

SAIC-SAI

Sustitución R924Q en una familia con leve disminución del enlace del FVIII al VWF GA. Carballo, AI Woods, AC Kempfer, CE. Farías, MA Lazzari Instituto de Investigaciones Hematológicas ?Mariano R Castex? Academia Nacional de Medicina (BsAs) y *CONICET La enfermedad de von Willebrand (VWD) se caracteriza por alteraciones cuali y/ó cuantitativas del factor von Willebrand (VWF). El tipo 2N de la VWD muestra disminución del enlace del FVIII al VWF (VWF:FVIIIB) y del FVIII, con niveles normales de VWF:Ag, VWF:RCo y multímeros. Individuos homocigotas y heterocigotas compuestos presentan clínica similar a la hemofilia A. La sustitución R924Q en el gen que codifica para el VWF (exón 21) está descripta como polimorfismo (Hilbert et al, 2003). Sin embargo, la frecuencia del mismo no ha sido reportada. Describimos la sustitución R924Q en miembros de una familia con ligera disminución del VWF:FVIIIB y niveles bajos de FVIII. La sustitución R924Q no fue detectada en 40 muestras normales. Propósito: hombre de 48 años, diagnóstico previo de hemofilia A. Padece epistaxis, hematomas, hemorragia post extracción dentaria, hemartrosis y hemorragia mayor relacionada con cirugías. Respuesta a la desmopresina: inadecuada (el FVIII no alcanzó valores hemostáticos). Hija: 26 años; hematomas fáciles. Respuesta a la desmopresina: inadecuada (respuesta pobre de FVIII). Nieta: 2 años; normal. Hijo: 24 años; hemorragia post extracción dentaria. Pacientes Parámetros rango normal Propósito hija nieta hijo VWF:Ag (U/dL) 50-150 100 57 67 97 VWF:RCo (U/dL) 50-150 74 58 66 74 FVIII (U/dL) 50-150 21 43 50 50 TS (min) (Ivy) £ 4,5 5,5 3,5 - 1,5 VWF:FVIIIB - Leve disminución normal normal Leve disminución Exon 21 Normal R924Q normal normal R924Q La tendencia al sangrado y el VWF:FVIIIB disminuído se correlacionarían con la presencia de la sustitución R924Q, ya que la misma no fue detectada en 40 normales a pesar de haber sido descripta como polimorfismo.