RELACIÓN ENTRE VARIABLES CLÍNICAS Y POLIMORFISMOS DE GENES DE FACTORES PARTICIPANTES EN LA EVOLUCIÓN DE LA CARDIOMIOPATÍA CHAGÁSICA Y NO CHAGÁSICA

LASSEN O, HERRERA J, TABARES S, GARUTTI A, DOTTO G, GALLERANO R, SEMBAJ A.

Santa Fe

Congreso; XXIII Reunión Científica Anual; 2009

Sociedad Argentina de Protozoología

PyQ-10. RELACIÓN ENTRE VARIABLES CLÍNICAS Y POLIMORFISMOS DE GENES DE FACTORES PARTICIPANTES EN LA EVOLUCIÓN DE LA CARDIOMIOPATÍA CHAGÁSICA Y NO CHAGÁSICA. Lassen O1, Herrera J2, Tabares S2, Garutti A3, Dotto G3, Gallerano R1, Sembaj A2. 1 Catedra de Medicina Interna III, Hospital Córdoba, 2 Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular y 3 Laboratorio Central, Hospital Córdoba; Fac.de Ciencias Médicas, UNC. asembaj@biomed.uncor.edu Se analizó el polimorfismo 138-EX1-INS/DEL-A del gen de Endotelina-1 (ET-1) y el polimorfismo H323H (T/C) del gen del receptor A de endotelina(ETA), moléculas participantes en la evolución de la fisiopatogenia de la cardiomiopatía chagásica, en ADN de pacientes, para determinar si existeasociación entre variables clínicas con frecuencia de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). Se clasificó a la población, según las característicasclínicas en Grupo Control, (59) sin alteraciones cardiovasculares ni enfermedad de Chagas, Grupo Chagásicos (47) con serología positiva para Enfermedad de Chagas y alteraciones cardiovasculares; y Grupo No Chagásicos (91) serológicamente negativos para Chagas, con alteraciones cardiovasculares.El análisis de los SNPs se realizo por PCR-RFLP. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones, se observó que la frecuencia genotípica 4A4A del polimorfismo138-EX1-INS/DEL-A de ET-1 en pacientes chagásicos (p<0.05) era significativa. A continuación se analizó la distribución de frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos estudiados, según las variables clínicas de riesgo cardiaco entre las poblaciones.Observamos, para el polimorfismo del gen ET-1, una correlación positiva entre Grupo Chagásicos y el genotipo 4A/4A. En este grupo de pacientes se observó valores plasmáticos cercanos a los normales para TG, HDL, LDH, CPK, y GOT-GPT. El Grupo No Chagásicos solo presentó valores normales para las variables LDH, CPK asociadas al genotipo 4A /4A. El análisis de correlación, mostró una asociación significativa entre los marcadores bioquímicos de daño cardíaco y el genotipo 4A/4A. Se podría especular, que los individuos portadores del genotipo 4A/4A sobrellevaría los daños cardiológicos en forma más atenuada. Para el polimorfismo ETA, se observó en el Grupo Chagásicos una relación significativa entre la frecuencia del alelo T y el grado de compromiso cardiovascular. Los individuos con enfermedad de Chagas sin cardiomegalia presentaron el alelo T en un 80%. Una asociación significativa en el Grupo No Chagásicos, pero en el sentido opuesto al anterior, se observó entre la presencia del alelo T y el grado de compromiso cardiovascular. Por lo que a diferencia de ET-1, al presente no se ha podido establecer una relación entre estos genotipos de ETA y suparticipación en la fisiopatogenia de las enfermedades cardiovasculares.