ESTUDIO MOLECULAR DE GENES RELACIONADOS CON EL COLOR DE CAPA EN LLAMAS

ANELLO M; DAVERIO MS; SILBESTRO MIRIAM; VIDAL RIOJA L; DI ROCCO, F

Bernal

Jornada; IV JORNADAS DE INVESTIGADORES EN FORMACIÓN CYT ? UNQ; 2021

La llama es el más grande de los Camélidos Sudamericanos domésticos y el másabundante en Argentina. Es una especie productora de fibra que presenta grandiversidad de colores y patrones de pigmentación. El color de la fibra tiene un impactodirecto sobre su valor comercial, siendo el blanco uno de los colores más buscados. Lapigmentación en los mamíferos es un proceso altamente conservado en el cual el colorde capa base está dado por la relación entre eumelanina (negro) y feomelanina (rojizoamarillo), controlada principalmente por los genes MC1R y ASIP. La producción deeumelanina en la llama está asociada a mutaciones recesivas en la región codificante deASIP, mientras que mutaciones de MC1R muestran asociación con lapresencia/ausencia de pigmento1. Sin embargo, aún se desconoce el mecanismogenético que origina el fenotipo blanco. El objetivo de este trabajo fue estudiar a nivelmolecular genes que intervienen en la ruta de síntesis de los pigmentos y determinar surol en la producción de este color en las llamas. En primer lugar se realizó una PCR aleloespecífica para genotipar los alelos de MC1R y estudiar su asociación con el blanco. Seidentificó el alelo dominante de la serie y se observó en animales blancos una frecuenciasignificativamente más alta del alelo MC1R*2. No obstante también presentaron el aleloMC1R*3 que es el silvestre (presente en el guanaco). Por lo tanto necesariamente debeexistir otro gen implicado en la producción de este fenotipo. Se continuó con el estudiode los genes KIT, MITF, TYR y SLC7A11 relacionados con diferente alteraciones de lapigmentación. Para todos ellos se secuenció y se describió la región codificante y seestudiaron sus polimorfismos y su expresión en llamas de distintos colores. No seencontraron mutaciones que puedan ser causales del blanco, pero se observó que todoslos genes se expresaron significativamente menos en las llamas blancas respecto de laspigmentadas. Este patrón de expresión se puede explicar por la acción de un gen capazde regular toda la ruta de la pigmentación, como es ASIP. Se estudió su expresión yobservó una sobreexpresión en animales blancos y feomelánicos comparado con losnegros. Luego se realizó una PCR-5’RACE para caracterizar las variantestranscripcionales y se pudo determinar que la sobreexpresión de ASIP es causada porun transcripto de fusión cuya región 5’UTR pertenece al gen NCOA6. Esto sugiere queexiste un reordenamiento de ASIP en el genoma de las llamas con los fenotipos blanco yfeomelánico. Combinaciones de esta variante de ASIP con los alelos de MC1R podríanexplicar los diferentes fenotipos de color.