Asociación entre el polimorfismo gli 40 ser en el gen del receptor de glucagón y Diabetes tipo 2 en población no caucásica: utilización del método de “SSCP”

DRES. BARABINO, AG; CARNELLI, LM; FRECHTEL, G; LOPEZ, A; MONTEVERDE, L; OUTOMURO, D; PULELLA, E; TARGOVNIK, H; WILDA, M.

Revista de la Sociedad de Medicina Interna

Año: 2002 p. 1 - 20

Este trabajo tiene por objeto investigar la presencia de una alteración genética en el codón que codifica para el receptor del glucagón en una población no caucásica. Dicha alteración consiste en la mutación Gli 40 Ser. Para ello se estudiaron 50 pacientes con diabetes mellitus (DM) tipo 2 de origen étnico no caucásico procedentes del noroeste Argentino, Paraguay, Perú y Bolivia, con antecedentes familiares de DM en por lo menos un familiar de primer grado y con más de dos años de DM conocida. La muestra fue comparada con un grupo control de igual estratificación étnica y sin DM. Se obtuvo sangre venosa de cada sujeto y se procesó del siguiente modo: se purificó ADN genómico de leucocitos de sangre periférica por la técnica de Proteinasa K-SDS y se amplificó el segundo exón del gen del RG por PCR con primers específicos. Se utilizaron como pruebas de significación estadística el test de chi cuadrado para cuadros de contingencia de dos por dos, así como parámetros de estadística descriptiva. Se estableció un error alfa de 0,05 y un error beta de 0,90. Se cumplieron los reparos éticos de una investigación científica en seres humanos. La mutación Gly 40 Ser fue observada de manera estadísticamente significativa (p < 0.05) en los pacientes diabéticos de la población estudiada. El 58% de los pacientes presentaba complicaciones diabéticas siendo las más frecuentes la retinopatía y la arteriopatía periférica. Si bien algunos estudios muestran una relación entre la carga genética y el tipo de complicación, esta relación no fue evidenciada por nosotros. Finalmente, consignamos que el método bioquímico utilizado permite la detección de mutaciones puntuales así como pequeñas inserciones o deleciones por lo que puede ser aplicado satisfactoriamente en grandes poblaciones con fines de tamizado (screening).