Bajos niveles del receptor c-MPL y una nueva mutación del factor CBFA2 en una familia con desorden plaquetario familiar y predisposición a neoplasias mieloides.

HELLER P GLEMBOTSKY A, MARTA R, LAGUNA S, GANDHI M, CUMMINGS C, DRACHMAN J, MOLINAS F.

Mar del Plata

Congreso; 48º Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.; 2003

EL DPF/NM, caracterizado por trombocitopenia autosómica dominante y propensión a neoplasias mieloides, es causado por mutación del factor de transcripción CBFA2, cuyo defecto interfiere con la megacariocitopoyesis por mecanismos poco claros. Evaluamos la Trombopoyetina (Tpo), citoquina fundamental en la megacariocitopoyesis, y su receptor MPL en 3 pacientes de 1 familia con DPF/NM. I:1 falleció por LMMC. Sus 2 hijas (II:1; II:2) y nieta (III:1) presentan plaquetas 62x109/ml,140x109/ml y 90x109/ml, respectivamente, diátesis hemorrágica moderada, VPM normal, gp IIbIIIa, IbIX normales, disminución de gránulos densos y marcadas alteraciones en la agregación plaquetaria. Los niveles plasmáticos de Tpo (ELISA) fueron 200, 47 y 98 pg/ml (normal