Degeneración hepatolenticular. Reporte de un caso clinico

PUCHETA, P; GOMEZ DEMMEL, E; TARTARA, LI

Buenos Aires

Congreso; Congreso Argentino de Oftalmologia; 2015

Introducción: La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre (Cu) debido al depósito de este metal en diferentes órganos, preferentemente hígado y sistema nervioso central. La incidencia es de 20 por millón. Sus manifestaciones suelen aparecer antes de los cinco años, en general en la edad escolar, adolescencia o adultos jóvenes. En el 42% de los casos las manifestaciones hepáticas son las primeras en el cuadro clínico, y en el 34% las neurológicas, las que generalmente se presentan a partir de la segunda o tercera década de vida. Casi de forma invariable se asocian al depósito de Cu en la córnea responsable del característico anillo de Kayser- Fleischer y coexiste con hepatopatía avanzada, casi siempre cirrosis; este anillo se ubica en la periferia de la cornea, generalmente se detecta únicamente al examen con lámpara de hendidura, se debe al depósito de Cu en la membrana de Descemet y se presenta hasta en el 90% de las formas sistémicas. Menos frecuente es la catarata posterior denominada ?en girasol?. Objetivo: Describir un caso clínico de enfermedad de Wilson. Y demostrar la importancia del examen oftalmológico para arribar a un diagnóstico de certeza. Descripción del caso: Paciente de 18 años de edad, apendicectomizado procedente de Catamarca, es derivado por Insuficiencia hepática. Desde hace cinco días presenta ictericia, ascitis, y calambres de más de 20 días de evolución. En los estudios complementarios presenta incremento moderado de enzimas hepáticas a predominio de la amino aspartato transferasa (ASAT), hiperbilirrubinemia, hipopotasemia leve, urobilina en sedimento urinario. En la Ecografía abdominal se observa disminución del tamaño hepático con bordes irregulares, esplenomegalia leve, ascitis leve a moderada y derrame pleural. Las serologías para virus hepatotropos fueron negativas. Se administró vitamina K por prolongación del tiempo de protrombina (TP). Se internó al paciente por hepatopatía crónica reagudizada. Se inició tratamiento con espironolatona 50 mg/ 24 hs. A las 72 hs. Se evidenció mejoría de edemas, fluctuación de transaminasas y la coagulación persistía alterada, los valores de anticuerpo anti musculo liso positivo 1/40 lo que motivó a iniciar tratamiento con prednisolona 15 mg./v.o./12 hs. El diagnóstico se orientó a Insuficiencia hepática crónica autoinmune con hipertensión portal asociada. Mejoró en forma significativamente la clínica y el laboratorio, se reforzaron dosis de espironolactona y prednisolona. Al mes se inició Azatioprina 50 mg./día. A los tres meses el examen ecográfico reveló fibroesclerosis severa con hipertensión portal e hiperesplenismo,; plaquetopenia, anemia, transaminasas elevadas, TP prolongado, alfa-fetoproteína negativa. Se inscribe al paciente en lista de espera para transplante hepático. A los dos meses presenta disbasia, hipotonía, bradicinesia moderada en forma global, postura distónica, disartria. Se solicitó una Interconsulta con el servicio de oftalmología: evidenciando los siguientes signos: movimientos oculares conservados, Agudeza visual ambos ojos (Ao) 10/10 con su mejor corrección, a la biomicroscopía Ao: anillo de Kayser-Fleischer y catarata en girasol. Se solicita resonancia magnética cerebral que mostró depósitos en ganglios basales, lesiones hiperintensas en T2 y Flair, bien definidas, bilaterales y bastante simétricas, profundas en ambos cuerpos estriados, de probable origen metabólico. Se inició tratamiento con trihexifenidilo hidrocloruro. Se solicitó ceruloplasmina con valor disminuido, por debajo de 20 mg/dL y Cu sèrico muy elevado. Se observó a las tres semanas regresión de los síntomas neurológicos con persistencia de leve distonía de ambos pies, mejoraron los valores de laboratorio y se inició tratamiento con D-penicilamida 250 mg/día y complejo B. El paciente presentó buena evolución con el tratamiento, continuando controles periódicos en forma ambulatoria. Pendiente de transplante hepático. Resutados: En la enfermedad de Wilson Las manifestaciones hepáticas tienden a ser más precoces que las neurológicas y son generalmente inespecíficas simulando a veces una hepatitis autoinmune. La evolución insidiosa hace que se manifieste la enfermedad por complicaciones secundarias a la afectación hepática como la hipertensión portal, la esplenomegalia indica cirrosis ya establecida, asi como el anillo corneal; la hiperbilirrubinemia con aumento de la ASAT y marcada elevación de Cu sérico como manifestación de hepatitis fulminante. Conclusión: Dada la eficacia del tratamiento, es fundamental el diagnóstico precoz, sometiendo a estudios de cribado y examen oftalmológico a los familiares de primer grado, sobretodo hermanos, comenzando antes de los 4 años de edad.