Genética de la Epilepsia en la Provincia de Corrientes

LÓPEZ, MARCELA; LÓPEZ, ALICIA; REBOZZIO, ROMINA; FERNÁNDEZ, AVELIANO

Pergamino

Congreso; XXXVI Congreso Argentino de Genética; 2007

GENÉTICA DE LA EPILEPSIA EN LA PROVINCIA DE CORRIENTES López M.1; López A.2; Rebozzio R.3 y A. Fernández4. 1Coordinadora Centro VIGIA Epilepsia Provincia de Corrientes. 2Becaria CONICET. 3Becaria FONCyT. 4FaCENA- UNNE. dramarcelalopez@hotmail.com La epilepsia es una enfermedad con una prevalencia de 1/200 habitantes, comparable a otras enfermedades crónicas en la población general. La bibliografía refiere que la epilepsia estaría determinada por herencia multifactorial. El objetivo de este trabajo fue ampliar la información disponible sobre la herencia de esta enfermedad y determinar el porcentaje de casos debido a factores hereditarios en 200 pacientes epilépticos que asistieron a consulta entre los años 2005-2007. Se realizaron historias clínicas, EEG con activación compleja, TAC y RM. Siguiendo la clasificación de la ILAE de 1989, se consideraron pacientes sintomáticos aquellos con lesiones en TAC y/o RM (28,5%) e idiopáticos aquellos sin causa evidente (71,5%). De los 143 pacientes idiopáticos, 36 presentaron antecedentes familiares. Cuando fue posible evaluar las crisis de más de un integrante de la familia, se constató que las mismas diferían en edad de presentación, tipo y respuesta a drogas antiepilépticas. El grado de variación y la presentación a edad temprana fue mayor en aquellos integrantes de la familia que poseen herencia biparental. También se analizaron casos en los que hubo saltos de generaciones en la manifestación de la enfermedad. Este estudio lleva a la conclusión que estarían involucrados genes recesivos en esta enfermedad y que el grado de variación estaría determinado por herencia multifactorial. Además que por el análisis minucioso de los antecedentes familiares en más de dos generaciones se pudo establecer que el 25,17% de los pacientes idiopáticos tendría origen genético. Comparada con otros trabajos esta cifra resulta llamativamente elevada.