Genotypes of the vitamin D and the estrogen receptor in three osteoporotic members of a family.

ECHECURY M, NEBEL E, PEREZ A, PICOTTO G, TOLOSA DE TALAMONI N, SANCHEZ A.

BUENOS AIRES

Congreso; REUNION ANUAL DE AAOMM; 2009

ASOCIACION ARGENTINA DE OSTEOLOGIA Y METABOLISMO MINERAL

Existe una relación entre algunos sitios polimórficos del gen del receptor de vitamina D (VDR) y del receptor de estrógenos (ER) con la densidad mineral ósea (DMO). El objetivo del presente trabajo fue estudiar esta relación en tres pacientes con osteoporosis, relacionados familiarmente. Las características de los pacientes estudiados fueron las siguientes: Paciente PC: Varón, 28 años de edad, soltero, empleado gastronómico. Pesa 55 kg; IMC 19,2 kg/m2. Fuma 10 cigarrrillos diarios. Tuvo cinco fracturas periféricas entre los 8 y los 20 años de edad. A los 23 años le tomaron radiografías en examen preocupacional y se detectó osteopenia. La densitometría (DXA) mostró T-score lumbar de -3,3 y femoral de -3,4. Se descartaron causas de osteoporosis secundaria, y solamente se le indicó aumentar la ingesta de calcio con la alimentación. Recientemente ha iniciado tratamiento con ranelato de estroncio. Paciente LB: Mujer, 53 años de edad, 3 años postmenopausia, ama de casa, sin antecedentes de fracturas. Diagnóstico de osteoporosis a los 50 años (8 meses de amenorrea), por antecedente de un hijo con osteoporosis. Historia familiar: madre viva de 78 años, sana; padre fallecido a los 80 años con demencia. La DMO lumbar por QCT es baja (T-score -2,73).   Paciente NB: Mujer, 31 años de edad, soltera, empleada administrativa, sin antecedentes de fracturas. Peso: 62 kg; talla: 1,54 m. Diagnóstico de osteoporosis a los 27 años, por antecedente de un medio hermano con dicha enfermedad DXA lumbar T-score -2,4; cuello femoral T-score -1,6). No tiene factores de riesgo para osteopenia y se descartan causas de osteoporosis secundaria. Recientemente inició tratamiento con ranelato de estroncio y suplemento oral de calcio. Los tres pacientes están emparentados: PC y NB son medios hermanos, hijos ambos de LB, pero de padres diferentes. Se estudiaron los alelos del receptor de estrógeno (sitio polimórfico PvuII), y del receptor de vitamina D (sitios polimórficos BsmI y Fok I) por la técnica de RFLP. Los genotipos se indican con letra imprenta mayúscula (ausencia del sitio de corte de la enzima de restricción) y letra imprenta minúscula, para la presencia de sitio de corte. Los resultados obtenidos fueron: Paciente PC: Pp, bb, Ff. Paciente LB: Pp, bb, Ff. Paciente NB: pp, bb, FF. Se destaca el hallazgo de que los tres pacientes son homocigotas para el alelo bb, que indica presencia de sitios de restricción en ambos alelos, y que es el que resultó más frecuentemente asociado con baja DMO en la población de mujeres postmenopáusicas con osteoporosis estudiadas en la ciudad de Córdoba y alrededores (cf. Pérez A, et al. JBMR 26:358, 2008).