DETECCIÓN DE FENOTIPOS Y GENOTIPOS ASOCIADOS A LA DMO EN NIÑOS PEQUEÑOS PARA LA EDAD GESTACIONAL

PÉREZ, A.; MIRAS, M.(1); SILVANO, L.(1); MUÑOZ, L.(1); PRETEL, E.; PICOTTO, G.; MARTÍN, S.(1); ELÍAS, V.; CASTRO, L.(1); DE GRANDIS, S.(2); ARMELINI, P.(2); TOLOSA DE TALAMONI, N.

Mar del Plata

Congreso; 50 Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2005

SAIC

Los niños pequeños para la edad gestacional (PEG) son aquellos nacidos con un peso ó talla inferior a la correspondiente a su edad gestacional. El tamaño del cuerpo tiene asociación con la densidad mineral ósea (DMO) la cual está determinada por factores genéticos y ambientales.El objetivo del trabajo es establecer determinantes genéticos de la DMO en niños PEG y su relación con parámetros auxológicos y bioquímicos. Se estudiaron 72 niños: controles, PEG con recuperación postnatal (PEG-CR) y PEG sin recuperación (PEG-SR). Se determinaron parámetros antropométricos, bioquímicos (calcemia, fosfatemia, PTH, osteocalcina y beta cross-laps por ECLIA, IGF-I y IGFBP3 por IRMA), se aisló ADN de sangre entera y se determinaron los genotipos del receptor de vitamina D (VDR) y del receptor de estrógenos (ER) utilizando las restrictasas Bsm-I y Fok-I (VDR) y Pvu-II y Xba-I (ER). La DMO se analizó en columna lumbar y cuello de fémur con un densitómetro de absorción de rayos X de energía dual (Norland). La DMO de niños PEG-SR fue estadísticamente menor a la de niños PEG-CR y controles ( p< 0.05). Los niños PEG-SR mostraron valores séricos de IGF-I y de IGFBP3 más bajos con respecto a los controles y PEG-CR (p< 0.01). La distribución genotípica de los sitios polimórficos de los genes de VDR y ER no mostró diferencias significativas entre los grupos. En relación a la asociación entre la DMO y los genotipos de VDR, en el grupo control se observó una mejor DMO femoral en los niños Ff con respecto a los niños FF (Z score: Ff: 0,10 FF: -1,28 p< 0,05). En los demás grupos hubo una tendencia de mejor Z score en heterocigotas y peor en FF. Los niños PEG-SR presentan fenotipos bioquímicos que los diferencian de los controles y PEG-CR. El genotipo Ff se asoció a una mejor DMO de femur en niños controles, e igual tendencia se observo en los grupos PEG- CR y SR.