Estudios clínicos, moleculares y de la homeostasis osea en pacientes con hiperplasia adrenal congenita.

DÍAZ DE BARBOZA G, MARTIN S, PEREZ A, SOBRERO G, PICOTTO G, OCHETTI M, CARPENTIERI A, SILVANO L, RUPEREZ C, BERTOLOTTO P, ULLA MR, TOLOSA DE TALAMONI N, MIRAS M

Mar del Plata

Congreso; VIII Congreso FASEN; 2010

Investigamos tallas finales e indicadores clínicos y bioquímicos de la respuesta a la terapia con GC en pacientes con diferentes formas clínicas de Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC). Se analizaron frecuencia de variantes polimórficas de diferentes genes y sus asociaciones con parámetros del metabolismo óseo y del sistema IGF. Sujetos y Métodos: En 59 pacientes (0.50- 34 años) se determinó: 17-OHProgesterona, Androstenediona, DHEA-S, testosterona, Osteocalcina, B-crosslaps , IGF1 y IGFBP3. Utilizando PCR-RFLP se analizaron polimorfismos de los genes: receptor de vitamina D (Bsm I y Fok I), receptor de estrógenos (PVU II), colágeno tipo1 (Bal I), receptor de GC (Bcl I) y microsatélite de IGF1, en pacientes HAC y en 114 controles normales. Se analizaron datos de talla final de 43 pac HAC. Resultados: SDS de tallas finales fueron: masc. -1.46, fem. -0.96. No se observaron diferencias significativas en la frecuencia relativa de los polimorfismos entre grupos, ni con los controles. No se observo asociación entre polimorfismos y marcadores del metabolismo óseo, IGF1 ni DMO. Conclusiones: Nuestros datos muestran que los parámetros del metabolismo óseo y los genotipos analizados, con una distribución comparable a la población normal, no son suficientes para explicar variaciones en el crecimiento y tallas finales obtenidas.