Farmacogenética en poblaciones sudamericanas

BAILLIET G; BIANCHI NO

Puerto Madryn

Congreso; V Jornadas Nacionales de Antropología Biológica; 2001

Asociación de Antropología Biológica Argentina

Las diferencias alélicas en los genes metabolizantes del Citocromo P450 2D6 (CYP2D6), de la N-acetiltransferasa (NAT2) y del Glutatión transferasa m1 (GSTM!) han mostrado estar asociadas con el riesgo genético de desarrollar enfermedades ambientales y ocupacionales. Estas enzimas exhiben variabilidad en la actividad metabólica, ocasionada por variantes alélicas producidas por mutaciones. Este es un estudio preliminar de las frecuencias alélicas de los genes mencionados en Nativos Americanos. Se han analizado 128 cromosomas pertenecientes a 6 poblaciones diferentes: 4 de Argentina (Wichi, Tehuelche, Mapuche y Jujuy) y 2 de Paraguay (Lengua y Ayoreo). Se analizaron 9 mutaciones diagnósticas del gen CYP2D6: C188T, G212A, Ins226, DelT1795, G1846T/A, G1934A, C2938T, DelA2637 y G1749C; 3 mutaciones del gen NAT2: 481T, 590ª y 857C; y la pérdida del gen GSTM1. Se encontró un aumento significativo (P<0,001)en los alelos 10, 12 y 14 del gen CYP2D6 entre nuestros resultados y los descritos en la bibliografía para las poblaciones Europeas. Se encontraron un aumento de la frecuencia de 857C y una disminución de alelo 590ª del gen NAT2 que fueron significativos (P<0,001). También fue significativo el descenso de la frecuencia del genotipo homocigoto nulo del gen GSTM1 (P=0,047). La frecuencia genotípica de los homocigotos de bajo poder metabolizante en poblaciones americanas no mostró menos capacidad metabolizante promedio.   CYP2D6, NAT2, GSTM1