Frecuencias alélicas del polimorfismo M1 del gen ambiental CYP1A1 en poblaciones actuales argentinas y chilenas no aborígenes

GOMEZ DEMAIO H, MARTÍN C, BLANCO R, CARREÑO H, BRANDAN N, BLUVSTEIN S, CARLUCCYS M, FERRERAS J, ALVAREZ C

Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina

Congreso; XXX Congreso Argentino de Genética. IV Jornadas Argentino Uruguayas de Genética; 2001

Sociedad Argentina de Genética

EI gen ambiental CYP1A1 codifica para el citocromo P1450 y se expresa por la inducción de hidrocarburos aromáticos policíclicos. Las formas raras mutadas de tres polimorfismos confieren al individuo que las portan un alto riesgo de mutagénesis, carcinogénesis o teratogénesis. Estudiamos la distribución de las frecuencias alélicas del polimorfismo M1 en poblaciones normales no aborígenes argentinas y chilenas para identificar población de riesgo, contribuir al screening del Proyecto Internacional Genoma Ambiental, realizar profilaxis y compararlas en pacientes con malformaciones congénitas. Se estudiaron 100 controles argentinos y 31 chilenos. Se analizó el exón 7 del CYP1A1 mediante ASO, identificándose los aIelos en geles de agarosa al 1,8% con tinción con bromuro de etidio. Se halló en población argentina 47% de m 1 (homocigota salvaje AA, bajo riesgo); 43% ml/m2 (heterocigota AG, riesgo intermedio); 10% m2 (homocigota mutado GG, alto riesgo). (A:0,66;G:0,33). En poblacion chilena 25,8% m I; 61,3% m 11m2 y 12,9% m2, respectivamente. (A: 0,56;·G:0,44). Test G 2GL0,95= 12,8 **. Las frecueneias genotípicas halladas son significativamente diferentes de acuerdo a su origen étnico. Identificar los individuos en riesgo en poblaciones normales expuestas a contaminantes ambientales permite tomar medidas profilácticas. En portadores de mal formaciones congénitas permitirá establecer riesgo asociado a las formas mutadas del gen.