Detección de mutaciones en el gen de alfa-galactosidasa a en 4 familias con enfermedad de fabry de argentina

ROZENFELD P,; CARLOS ALBERTO FOSSATI

San José de Costa Rica

Congreso; Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.; 2005

La Enfermedad de Fabry es un error innato del metabolismo de los glicoesfingolípidos. causado por la deficiencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Dicha deficiencia se debe a mutaciones en el gen constituido por 7 exones, que se encuentra en la región Xq22. Se han descripto más de 250 mutaciones puntuales en los distintos exones. En general, cada familia tiene una mutación particular. El objetivo de este trabajo es detectar la mutación en el gen de alfa-galactosidasa A de 4 pacientes pertenecientes a diferentes familias con Enfermedad de Fabry, y analizar la presencia de dicha mutación en otros miembros de cada una de las familias. Se amplificaron cada uno de los 7 exones de cada paciente por PCR, y se secuenciaron. Las mutaciones identificadas son D155H, L415P, L243W y C94Y, localizadas en los exones 3, 7, 5 y 2 del gen, respectivamente. A partir de conocer cada mutación, se realizó una búsqueda de cada mutación en miembros de cada una de las familias. Se identificaron 3 mutaciones nuevas que producen Enfermedad de Fabry (D155H, L415P, L243W) y una mutación ya descripta anteriormente en la bibliografía (C94Y). A partir de la detección de la mutación en cada caso índice, se logró diagnosticar varias heterozigotas en las 4 familias